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Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
Exones
15 exones en 12,8 kb
Proteína
629 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Símbolos anteriores
DM1, DM
Transcrito MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofia miotónica

    • Autosómica dominante

      Un trastorno hereditario y progresivo que afecta a los músculos. Se caracteriza por atrofia muscular e hipotonía, cataratas, anomalías en la conducción cardíaca y endocrinopatías.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Mexiletine para la miotonía; marcapasos cardíaco/DAI para los trastornos de la conducción; ventilación no invasiva para la insuficiencia respiratoria; seguimiento cardíaco y pulmonar anual; evitación de ciertos agentes anestésicos

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de DMPK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica DMPK. DMPK y 35 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 45.276.104 hasta 46.276.103.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, hebra directaMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, hebra inversaCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, hebra directaKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, hebra inversaERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, hebra inversaPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, hebra directaPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, hebra inversaERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, hebra directaFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, hebra inversaRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, hebra directaPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, hebra directaVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, hebra inversaOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, hebra inversaGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, hebra inversaEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, hebra directaGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, hebra inversaSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, hebra directaQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, hebra inversaFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, hebra directaSIX5: 45.764.767–45.769.252, hebra inversaSIX5DMPK: 45.769.717–45.782.490, hebra inversaDMPK: 45.779.437–45.785.973, hebra inversaDMWD: 45.782.944–45.792.949, hebra inversaDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, hebra inversaSYMPK: 45.815.410–45.866.862, hebra inversaSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, hebra directaFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, hebra inversaIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, hebra inversaMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, hebra inversaNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, hebra inversaNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, hebra directaCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, hebra inversaPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, hebra inversaIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, hebra directaIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, hebra inversaIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, hebra directaIGFL1Diagrama de DMPK: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 45.769.717–45.770.640, 924 basesExón 14: 45.770.971–45.771.060, 90 basesExón 13: 45.771.350–45.771.396, 47 basesExón 12: 45.771.568–45.771.665, 98 basesExón 11: 45.771.771–45.771.928, 158 basesExón 10: 45.772.641–45.772.752, 112 basesExón 9: 45.774.949–45.775.034, 86 basesExón 8: 45.777.327–45.777.590, 264 basesExón 7: 45.777.667–45.777.873, 207 basesExón 6: 45.778.127–45.778.220, 94 basesExón 5: 45.778.493–45.778.641, 149 basesExón 4: 45.779.264–45.779.359, 96 basesExón 3: 45.779.439–45.779.522, 84 basesExón 2: 45.779.778–45.779.869, 92 basesExón 1: 45.782.193–45.782.490, 298 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 12,8 kb del gen; 1890 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DMPK

1

posición en DMPK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,8 kb de DMPK, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DMPK: DM1 protein kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Gen DMPK: DM1 protein kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dmpk

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