Catarata no sindrómica de inicio temprano
Aproximadamente entre 1 y 6 de cada 10.000 nacimientos presentan catarata congénita.
Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.
Qué cambia un diagnóstico
La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.
Genes analizados
Incluye 47 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal recessive nonsyndromic congenital nuclear cataract
- cataract 10 multiple types
- cataract 11 multiple types
- cataract 13 with adult I phenotype
- cataract 14 multiple types
- cataract 15 multiple types
- cataract 16 multiple types
- cataract 17 multiple types
- cataract 19 multiple types
- cataract 20 multiple types
- cataract 21 multiple types
- cataract 22 multiple types
- cataract 23
- cataract 24
- cataract 25
- cataract 26 multiple types
- cataract 27
- cataract 30
- cataract 31 multiple types
- cataract 32 multiple types
- cataract 33
- cataract 35
- cataract 37
- cataract 38
- cataract 39 multiple types
- cataract 40
- cataract 41
- cataract 42
- cataract 43
- cataract 44
- cataract 45
- cataract 46 juvenile-onset
- cataract 5 multiple types
- cataract 6 multiple types
- cataract 7
- cataract 8 multiple types
- cerulean cataract
- early-onset anterior polar cataract
- early-onset lamellar cataract
- early-onset nuclear cataract
- early-onset partial cataract
- early-onset posterior polar cataract
- early-onset posterior subcapsular cataract
- early-onset sutural cataract
- early-onset zonular cataract
- pulverulent cataract
- total early-onset cataract
