Gen
MYO7A
myosin VIIA
- HGNC 7606(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000137474(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4647(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.5
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 77.128.246–77.215.241 (GRCh38)
- Exones
- 49 exones en 87 kb
- Proteína
- 2215 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante Autosómica recesiva
- También conocido como
- NSRD2
- Símbolos anteriores
- USH1B, DFNB2, DFNA11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409709.9NM_000260.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Pérdida auditiva y sordera
- Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante
Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Síndrome de Usher
- Autosómica recesiva
Grupo de afecciones recesivas (tipos 1 a 4) que causan hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentosa progresiva y, en algunos tipos, problemas de equilibrio, relacionadas con genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 y ARSG.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico temprano ayuda a tomar decisiones sobre el momento de un implante coclear, el seguimiento ocular y la elegibilidad para ensayos de terapia retiniana, y es relevante para el cribado de portadores.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de MYO7A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,5 kb de los 87 kb del gen; 6648 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MYO7A
591
posiciones en MYO7A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (0,2 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 87 kb de MYO7A, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.
Variantes con una página (19)
Las variantes de MYO7A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exón 30 | 77.190.808 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E968D | c.2904G>T | Exón 23 | 77.181.589 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2187D | c.6560G>A | Exón 49 | 77.214.608 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H133N | c.397C>A | Exón 5 | 77.156.018 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I134N | c.401T>A | Exón 5 | 77.156.022 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K2021R | c.6062A>G | Exón 45 | 77.211.162 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L326Q | c.977T>A | Exón 9 | 77.158.404 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1935P | c.5804T>C | Exón 42 | 77.207.350 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N1182K | c.3546C>A | Exón 28 | 77.189.386 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R395C | c.1183C>T | Exón 11 | 77.160.265 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a MYO7A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYO7A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYO7A: myosin VIIA. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myo7a
Dante Labs. Gen MYO7A: myosin VIIA [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myo7a
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