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Gen

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 77.181.798–77.259.495 (GRCh38)
Exones
24 exones en 77,7 kb
Proteína
806 aminoácidos
También conocido como
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Símbolos anteriores
C14orf171
Transcrito MANE Select
ENST00000298351.5NM_020431.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de TMEM63C

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TMEM63C. TMEM63C y 20 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 76.720.647 hasta 77.720.646.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, hebra directaVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, hebra inversaANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, hebra directaLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, hebra inversaIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, hebra directaCIPC: 77.098.311–77.225.462, hebra directaZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, hebra inversaZDHHC22TMEM63C: 77.181.798–77.259.495, hebra directaTMEM63CNGB: 77.265.483–77.271.211, hebra inversaNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, hebra inversaPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, hebra directaGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, hebra inversaTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, hebra directaSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, hebra inversaNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, hebra inversaVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, hebra directaAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, hebra inversaISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, hebra inversaSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, hebra inversaALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, hebra directaSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, hebra inversaSNW1Diagrama de TMEM63C: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 77.181.798–77.181.894, 97 basesExón 2: 77.213.446–77.213.508, 63 basesExón 3: 77.218.801–77.218.963, 163 basesExón 4: 77.219.498–77.219.577, 80 basesExón 5: 77.220.006–77.220.087, 82 basesExón 6: 77.225.424–77.225.461, 38 basesExón 7: 77.231.588–77.231.730, 143 basesExón 8: 77.233.452–77.233.500, 49 basesExón 9: 77.236.624–77.236.732, 109 basesExón 10: 77.238.694–77.238.767, 74 basesExón 11: 77.239.412–77.239.492, 81 basesExón 12: 77.239.603–77.239.726, 124 basesExón 13: 77.240.475–77.240.608, 134 basesExón 14: 77.242.347–77.242.469, 123 basesExón 15: 77.242.903–77.243.056, 154 basesExón 16: 77.244.349–77.244.455, 107 basesExón 17: 77.245.940–77.246.026, 87 basesExón 18: 77.246.609–77.246.674, 66 basesExón 19: 77.248.347–77.248.509, 163 basesExón 20: 77.248.767–77.248.872, 106 basesExón 21: 77.249.291–77.249.458, 168 basesExón 22: 77.251.789–77.251.898, 110 basesExón 23: 77.253.305–77.253.376, 72 basesExón 24: 77.256.526–77.259.495, 2970 bases15101520245′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,4 kb de los 77,7 kb del gen; 2421 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM63C: transmembrane protein 63C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM63C: transmembrane protein 63C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem63c

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