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Gen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 188.974.373–189.012.746 (GRCh38)
Exones
51 exones en 38,4 kb
Proteína
1466 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
EDS4A
Transcrito MANE Select
ENST00000304636.9NM_000090.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

    • Polimicrogiria con o sin síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascularAutosómica recesiva

      Afección causada por variantes bialélicas de COL3A1 que combina una malformación cerebral (polimicrogiria) con características del síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de COL3A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica COL3A1. COL3A1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 188.493.560 hasta 189.493.559.Cromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188.291.105–188.595.943, hebra directaGULP1COL3A1: 188.974.373–189.012.746, hebra directaCOL3A1COL5A2: 189.030.743–189.225.312, hebra inversaCOL5A2WDR75: 189.441.429–189.485.916, hebra directaWDR75Diagrama de COL3A1: 51 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 188.974.373–188.974.568, 196 basesExón 2: 188.984.760–188.984.962, 203 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 188.985.197–188.985.247, 51 basesExón 4: 188.985.665–188.985.778, 114 basesExón 5: 188.987.059–188.987.139, 81 basesExón 6: 188.988.081–188.988.134, 54 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 188.988.590–188.988.643, 54 basesExón 8: 188.989.396–188.989.449, 54 bases. 3 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 188.990.096–188.990.149, 54 bases. 2 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 188.990.307–188.990.360, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 188.991.004–188.991.057, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 188.991.487–188.991.531, 45 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 188.991.669–188.991.722, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 188.992.184–188.992.228, 45 bases. 2 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 188.992.887–188.992.940, 54 bases. 2 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 188.993.361–188.993.459, 99 bases. 2 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 188.994.038–188.994.082, 45 bases. 1 variante con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 188.994.234–188.994.332, 99 bases. 2 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 188.994.541–188.994.594, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 19. VerlasExón 20: 188.994.724–188.994.831, 108 bases. 1 variante con una página en el exón 20. VerlasExón 21: 188.995.046–188.995.099, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 21. VerlasExón 22: 188.995.692–188.995.790, 99 basesExón 23: 188.996.125–188.996.178, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 23. VerlasExón 24: 188.996.398–188.996.496, 99 bases. 3 variantes con una página en el exón 24. VerlasExón 25: 188.997.165–188.997.218, 54 bases. 2 variantes con una página en el exón 25. VerlasExón 26: 188.997.336–188.997.389, 54 bases. 2 variantes con una página en el exón 26. VerlasExón 27: 188.997.700–188.997.753, 54 basesExón 28: 188.998.266–188.998.319, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 28. VerlasExón 29: 188.998.674–188.998.718, 45 bases. 1 variante con una página en el exón 29. VerlasExón 30: 188.999.285–188.999.383, 99 basesExón 31: 188.999.470–188.999.577, 108 bases. 2 variantes con una página en el exón 31. VerlasExón 32: 188.999.842–188.999.895, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 32. VerlasExón 33: 189.001.397–189.001.450, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 33. VerlasExón 34: 189.001.536–189.001.589, 54 bases. 2 variantes con una página en el exón 34. VerlasExón 35: 189.002.298–189.002.351, 54 basesExón 36: 189.002.955–189.003.062, 108 bases. 1 variante con una página en el exón 36. VerlasExón 37: 189.003.411–189.003.464, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 37. VerlasExón 38: 189.003.734–189.003.787, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 38. VerlasExón 39: 189.003.982–189.004.143, 162 bases. 2 variantes con una página en el exón 39. VerlasExón 40: 189.004.257–189.004.364, 108 bases. 1 variante con una página en el exón 40. VerlasExón 41: 189.005.350–189.005.457, 108 bases. 2 variantes con una página en el exón 41. VerlasExón 42: 189.006.206–189.006.259, 54 basesExón 43: 189.006.345–189.006.452, 108 bases. 3 variantes con una página en el exón 43. VerlasExón 44: 189.006.937–189.006.990, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 44. VerlasExón 45: 189.007.500–189.007.607, 108 bases. 1 variante con una página en el exón 45. VerlasExón 46: 189.007.885–189.007.938, 54 bases. 1 variante con una página en el exón 46. VerlasExón 47: 189.008.035–189.008.142, 108 bases. 3 variantes con una página en el exón 47. VerlasExón 48: 189.008.924–189.009.221, 298 basesExón 49: 189.010.178–189.010.365, 188 basesExón 50: 189.010.648–189.010.890, 243 bases. 2 variantes con una página en el exón 50. VerlasExón 51: 189.011.628–189.012.746, 1119 bases15101520253035404550515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 38,4 kb del gen; 4401 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL3A1

485

posiciones en COL3A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,4 kb de COL3A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Variantes con una página (70)

Las variantes de COL3A1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.80-2A>TIntrón 1188.984.758Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.636+5G>AIntrón 7188.988.648Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.691-2A>GIntrón 8188.990.094Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.852+2T>CIntrón 11188.991.059Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.897+1G>AIntrón 12188.991.532Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1348-2A>GIntrón 19188.994.722Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1509+2T>CIntrón 21188.995.101Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1662+1G>AIntrón 23188.996.179Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2823+1G>AIntrón 39189.004.144Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3417+1G>AIntrón 46189.007.939Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 70 variantes de COL3A1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL3A1: collagen type III alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL3A1: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col3a1

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