Lipodistrofia por deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
La deficiencia de factores de crecimiento peptídicos se caracteriza por la pérdida de las capas de grasa subcutánea en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco, y alteraciones cutáneas de tipo esclerodermiforme (engrosamiento de la piel en las palmas y plantas, y cambios de pigmentación en las extremidades y el tronco).
También conocida como
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Lipodistrofia generalizada congénita
Autosómica recesiva
Un trastorno autosómico recesivo sumamente infrecuente, caracterizado por una marcada escasez de grasa en los tejidos subcutáneos.
También conocida como
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Lipodistrofia parcial adquirida
Una lipodistrofia caracterizada por la coexistencia de lipoatrofia en la parte superior del cuerpo y lipohipertrofia en los muslos.
También conocida como
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lipodistrofia localizada
Las lipodistrofias localizadas se caracterizan por la pérdida de tejido subcutáneo en pequeñas zonas del cuerpo.
También conocida como
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
Autosómica recesiva
Una lipodistrofia caracterizada por la asociación de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y rasgos acromegaloides. La BSCL pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, que también incluye el leprechaunismo, el síndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizada adquirida y la resistencia a la insulina tipos A y B.
También conocida como
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Lipodistrofia parcial familiar
Incluye las formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 y PLAAT3, que provocan pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos, con resistencia a la insulina, diabetes, triglicéridos elevados y esteatosis hepática.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerlo permite el cribado y el tratamiento precoces de la diabetes, los triglicéridos y la enfermedad hepática y, en casos seleccionados, el tratamiento con metreleptina.
También conocida como
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
También se incluyen formas específicas
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
Autosómica dominante
La lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan (FPLD2) es una forma poco común de lipodistrofia genética caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo en el tronco, los glúteos y las extremidades; acumulación de grasa en el cuello, la cara y las regiones axilar y pélvica; hipertrofia muscular; y suele asociarse a complicaciones metabólicas como resistencia a la insulina, diabetes mellitus, dislipidemia y esteatosis hepática.
LMNA
Incluye 11 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Displasia mandibuloacral
Autosómica recesiva
Causada por variantes en LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), que provocan un desarrollo insuficiente de la mandíbula y las clavículas, alteraciones de la piel, pérdida de grasa y complicaciones metabólicas como la resistencia a la insulina.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerlo orienta el seguimiento de la diabetes, de los lípidos y de otras complicaciones.
También conocida como
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Lipomatosis simétrica múltiple con lipodistrofia parcial (MFN2)
Autosómica recesiva
Depósitos grasos grandes en el cuello y la parte superior del cuerpo, con pérdida de grasa en otras zonas, causados por variantes bialélicas de MFN2.
