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Informe de afección · Metabólico

Lipodistrofia

Un grupo de trastornos poco frecuentes caracterizados por la pérdida selectiva o la acumulación anómala de tejido adiposo (grasa) en zonas específicas del cuerpo, lo que a menudo da lugar a complicaciones metabólicas como resistencia a la insulina, diabetes y dislipidemia.

Actualizado 16 de octubre de 2026

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Las 9 enfermedades que analizamos

Lipodistrofia por deficiencia de factores de crecimiento peptídicos

La deficiencia de factores de crecimiento peptídicos se caracteriza por la pérdida de las capas de grasa subcutánea en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco, y alteraciones cutáneas de tipo esclerodermiforme (engrosamiento de la piel en las palmas y plantas, y cambios de pigmentación en las extremidades y el tronco).

También conocida como

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Lipodistrofia generalizada congénita

Autosómica recesiva

Un trastorno autosómico recesivo sumamente infrecuente, caracterizado por una marcada escasez de grasa en los tejidos subcutáneos.

Genes analizados

También conocida como

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Lipodistrofia parcial adquirida

Una lipodistrofia caracterizada por la coexistencia de lipoatrofia en la parte superior del cuerpo y lipohipertrofia en los muslos.

También conocida como

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lipodistrofia localizada

Las lipodistrofias localizadas se caracterizan por la pérdida de tejido subcutáneo en pequeñas zonas del cuerpo.

También conocida como

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Autosómica recesiva

Una lipodistrofia caracterizada por la asociación de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y rasgos acromegaloides. La BSCL pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, que también incluye el leprechaunismo, el síndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizada adquirida y la resistencia a la insulina tipos A y B.

Genes analizados

También conocida como

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Lipodistrofia parcial familiar

Incluye las formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 y PLAAT3, que provocan pérdida de grasa en las extremidades y los glúteos, con resistencia a la insulina, diabetes, triglicéridos elevados y esteatosis hepática.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo permite el cribado y el tratamiento precoces de la diabetes, los triglicéridos y la enfermedad hepática y, en casos seleccionados, el tratamiento con metreleptina.

Genes analizados

También conocida como

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

También se incluyen formas específicas

  • Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan

    Autosómica dominante

    La lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan (FPLD2) es una forma poco común de lipodistrofia genética caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo en el tronco, los glúteos y las extremidades; acumulación de grasa en el cuello, la cara y las regiones axilar y pélvica; hipertrofia muscular; y suele asociarse a complicaciones metabólicas como resistencia a la insulina, diabetes mellitus, dislipidemia y esteatosis hepática.

    LMNA

Incluye 11 subtipos relacionados ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Displasia mandibuloacral

Autosómica recesiva

Causada por variantes en LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), que provocan un desarrollo insuficiente de la mandíbula y las clavículas, alteraciones de la piel, pérdida de grasa y complicaciones metabólicas como la resistencia a la insulina.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo orienta el seguimiento de la diabetes, de los lípidos y de otras complicaciones.

Genes analizados

También conocida como

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Lipomatosis simétrica múltiple con lipodistrofia parcial (MFN2)

Autosómica recesiva

Depósitos grasos grandes en el cuello y la parte superior del cuerpo, con pérdida de grasa en otras zonas, causados por variantes bialélicas de MFN2.

Genes analizados

MONDO:1060153

Otros metabólico conditions

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