Respetamos su privacidad
Las cookies analíticas nos muestran cómo se utiliza el sitio; las cookies publicitarias de Google y Meta miden nuestros anuncios. Elija cuáles permitir y cámbielo en cualquier momento en Sus opciones de privacidad.
Informe de afecciones · Neurológico
Trastornos neurológicos del movimiento que engloban contracciones musculares sostenidas o intermitentes (distonía), relajación muscular retardada (miotonía) y episodios repentinos de movimientos involuntarios (discinesia paroxística).
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
Incluido en Premium y Premium + AI
Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.
Pedir con PremiumIncluido en Premium y Premium + AI
Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.
Pedir con PremiumCanalopatía genética y poco frecuente del músculo esquelético, caracterizada por una relajación muscular lenta tras la contracción (miotonía).
Genes analizados
También conocida como
myotonia congenita
Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.
Genes analizados
También conocida como
familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder
También se incluyen formas específicas
Distonía autosómica dominante con respuesta a la dopa causada por una variante en el gen GCH1.
Autosómica dominante
La distonía primaria tipo DYT21 es un subtipo de distonía mixta con una forma de inicio tardío de distonía de torsión pura.
Autosómica recesiva
La distonía 16 (DYT16) es un trastorno del movimiento muy poco frecuente y de reciente descripción, que se caracteriza por distonía progresiva de las extremidades de inicio temprano, distonía laríngea y oromandibular, y parkinsonismo.
Autosómica dominante
La distonía focal autosómica dominante, DYT25, es una forma de distonía focal caracterizada por distonía cervical, laríngea y de la mano y el antebrazo.
Autosómica dominante
Cualquier trastorno distónico cuya causa sea una mutación en el gen CACNA1B.
Autosómica recesiva
Cualquier trastorno distónico cuya causa sea una mutación en el gen COL6A3.
Autosómica dominante
Cualquier trastorno distónico cuya causa sea una mutación en el gen ANO3.
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Autosómica recesiva
Autosómica dominante
Autosómica dominante
La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo y poco frecuente de trastornos del movimiento que se manifiestan como movimientos involuntarios anormales de aparición episódica y corta duración. La PD incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD), la discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED) y una variante de la PKD, el síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA).
Autosómica dominante
Trastorno del canal de sodio del músculo esquelético (SCN4A) que provoca rigidez muscular que empeora con el frío y la actividad repetida, a veces seguida de debilidad.
Genes analizados
También conocida como
Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita
Autosómica dominante
Miotonía relacionada con SCN4A en la que la rigidez muscular empeora por el potasio, incluidas la miotonía fluctuante y la miotonía permanente.
Genes analizados
También conocida como
K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia
También se incluyen formas específicas
La miotonía fluctuante (MF) es una forma de miotonía agravada por el potasio (PAM) que no empeora con el frío, presenta marcadas fluctuaciones y se intensifica notablemente tras la ingesta de potasio.
La miotonía permanente es una forma muy poco frecuente, persistente y más grave de miotonía agravada por el potasio (PAM).
Autosómica dominante
Episodios breves de movimiento involuntario desencadenados por un movimiento brusco (discinesia paroxística cinesigénica), a veces con convulsiones en la infancia; por lo general responde bien a dosis bajas de medicamento antiepiléptico.
Genes analizados
Autosómica dominante
Espectro que incluye el parkinsonismo-distonía de inicio rápido, la hemiplejia alternante de la infancia y el síndrome CAPOS, causados por variantes en ATP1A3.
Genes analizados
También conocida como
ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3
También se incluyen formas específicas
Autosómica dominante
El síndrome de distonía-parkinsonismo de inicio rápido (RDP) es un trastorno del movimiento muy poco frecuente, caracterizado por la aparición brusca de parkinsonismo y distonía, a menudo desencadenada por estrés físico o psicológico.
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.
