Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ATXN3

ataxin 3

Resumen

Localización citogenética
14q32.12
Coordenadas
Cromosoma 14: 92.058.552–92.106.582 (GRCh38)
Exones
11 exones en 48 kb
Proteína
361 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ATX3, JOS
Símbolos anteriores
SCA3, MJD
Transcrito MANE Select
ENST00000644486.2NM_004993.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATXN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica ATXN3. ATXN3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 91.582.567 hasta 92.582.566.Cromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91.580.696–91.780.707, hebra inversaCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, hebra inversaTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, hebra inversaFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, hebra inversaTRIP11ATXN3: 92.058.552–92.106.582, hebra inversaATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, hebra inversaNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, hebra directaCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, hebra directaSLC24A4RIN3: 92.513.433–92.688.994, hebra directaRIN3Diagrama de ATXN3: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 92.058.552–92.064.414, 5863 basesExón 10: 92.070.935–92.071.053, 119 basesExón 9: 92.080.965–92.081.061, 97 basesExón 8: 92.082.300–92.082.466, 167 basesExón 7: 92.083.126–92.083.258, 133 basesExón 6: 92.088.730–92.088.817, 88 basesExón 5: 92.093.252–92.093.318, 67 basesExón 4: 92.093.746–92.093.831, 86 basesExón 3: 92.096.093–92.096.137, 45 basesExón 2: 92.096.674–92.096.838, 165 basesExón 1: 92.106.529–92.106.582, 54 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 48 kb del gen; 1086 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATXN3

1

posición en ATXN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 48 kb de ATXN3, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATXN3: ataxin 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN3: ataxin 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atxn3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test