Gen
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000110536↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 114971↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 47.565.599–47.573.461 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 7,9 kb
- Proteína
- 201 aminoácidos
- También conocido como
- PLIP, DUSP23, MOSP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
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Estructura de PTPMT1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 7,9 kb del gen; 606 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a PTPMT1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PTPMT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Mostrar 14 rasgos más
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PTPMT1: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptpmt1
Dante Labs. Gen PTPMT1: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptpmt1
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