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Gen

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Resumen

Localización citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 35.617.863–35.814.611 (GRCh38)
Exones
37 exones en 196,7 kb
Proteína
1822 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KPL2, FLJ23577, CT122
Transcrito MANE Select
ENST00000356031.8NM_024867.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SPEF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SPEF2. SPEF2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 35.216.237 hasta 36.216.236.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35.048.756–35.230.678, hebra inversaPRLRSPEF2: 35.617.863–35.814.611, hebra directaSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, hebra directaIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, hebra inversaCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, hebra inversaUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, hebra inversaUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, hebra inversaLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, hebra directaSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, hebra inversaNADK2Diagrama de SPEF2: 37 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 35.617.863–35.618.055, 193 basesExón 2: 35.628.460–35.628.562, 103 basesExón 3: 35.641.431–35.641.683, 253 basesExón 4: 35.644.355–35.644.525, 171 basesExón 5: 35.646.667–35.646.807, 141 basesExón 6: 35.649.361–35.649.425, 65 basesExón 7: 35.654.540–35.654.726, 187 basesExón 8: 35.659.019–35.659.207, 189 basesExón 9: 35.667.072–35.667.259, 188 basesExón 10: 35.670.059–35.670.227, 169 basesExón 11: 35.691.037–35.691.256, 220 basesExón 12: 35.692.570–35.692.724, 155 basesExón 13: 35.694.288–35.694.363, 76 basesExón 14: 35.695.735–35.695.796, 62 basesExón 15: 35.697.690–35.697.793, 104 basesExón 16: 35.700.496–35.700.752, 257 basesExón 17: 35.704.554–35.704.662, 109 basesExón 18: 35.705.651–35.705.808, 158 basesExón 19: 35.708.948–35.709.121, 174 basesExón 20: 35.712.812–35.712.886, 75 basesExón 21: 35.727.675–35.727.823, 149 basesExón 22: 35.739.919–35.740.046, 128 basesExón 23: 35.740.129–35.740.267, 139 basesExón 24: 35.753.624–35.753.761, 138 basesExón 25: 35.759.568–35.759.719, 152 basesExón 26: 35.763.522–35.763.702, 181 basesExón 27: 35.771.609–35.771.756, 148 basesExón 28: 35.773.893–35.774.021, 129 basesExón 29: 35.776.257–35.776.395, 139 basesExón 30: 35.779.117–35.779.346, 230 basesExón 31: 35.792.340–35.792.446, 107 basesExón 32: 35.793.159–35.793.341, 183 basesExón 33: 35.795.703–35.795.795, 93 basesExón 34: 35.799.968–35.800.147, 180 basesExón 35: 35.806.707–35.806.952, 246 basesExón 36: 35.807.131–35.807.253, 123 basesExón 37: 35.814.464–35.814.611, 148 bases15101520253035375′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 196,7 kb del gen; 5469 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPEF2

3

posiciones en SPEF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 196,7 kb de SPEF2, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spef2

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