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Gen

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 128.552.587–128.633.662 (GRCh38)
Exones
57 exones en 81,1 kb
Proteína
2477 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de SPTAN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SPTAN1. SPTAN1 y 34 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 128.093.125 hasta 129.093.124.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128.068.169–128.109.245, hebra directaSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, hebra inversaPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, hebra directaLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, hebra directaBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, hebra inversaCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, hebra directaDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, hebra inversaGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, hebra directaSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, hebra inversaTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, hebra directaCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, hebra directaSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, hebra directaURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, hebra directaCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, hebra directaODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, hebra directaGLE1SPTAN1: 128.552.587–128.633.662, hebra directaSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, hebra inversaDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, hebra directaSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, hebra directaPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, hebra inversaZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, hebra inversaZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, hebra directaTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, hebra directaENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, hebra inversaSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, hebra inversaKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, hebra inversaLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, hebra directaLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, hebra directaPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, hebra directaDOLK: 128.945.530–128.947.603, hebra inversaDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, hebra directaNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, hebra inversaSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, hebra directaMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, hebra directaDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, hebra inversaCRATDiagrama de SPTAN1: 57 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 50: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 128.552.587–128.552.696, 110 basesExón 2: 128.566.738–128.566.977, 240 basesExón 3: 128.568.772–128.568.897, 126 basesExón 4: 128.574.675–128.574.815, 141 basesExón 5: 128.575.199–128.575.345, 147 basesExón 6: 128.576.823–128.576.956, 134 basesExón 7: 128.577.129–128.577.273, 145 basesExón 8: 128.577.352–128.577.506, 155 basesExón 9: 128.578.110–128.578.245, 136 basesExón 10: 128.579.637–128.579.738, 102 basesExón 11: 128.580.922–128.581.059, 138 basesExón 12: 128.581.782–128.581.892, 111 basesExón 13: 128.582.479–128.582.556, 78 basesExón 14: 128.582.694–128.582.849, 156 basesExón 15: 128.583.077–128.583.281, 205 basesExón 16: 128.583.788–128.583.969, 182 basesExón 17: 128.584.282–128.584.525, 244 basesExón 18: 128.584.721–128.584.843, 123 basesExón 19: 128.585.748–128.585.965, 218 basesExón 20: 128.587.606–128.587.698, 93 basesExón 21: 128.588.809–128.588.943, 135 basesExón 22: 128.591.477–128.591.625, 149 basesExón 23: 128.592.983–128.593.042, 60 basesExón 24: 128.594.175–128.594.373, 199 basesExón 25: 128.598.400–128.598.504, 105 basesExón 26: 128.598.963–128.598.986, 24 basesExón 27: 128.600.080–128.600.115, 36 basesExón 28: 128.603.543–128.603.590, 48 basesExón 29: 128.604.326–128.604.417, 92 basesExón 30: 128.605.034–128.605.178, 145 basesExón 31: 128.605.296–128.605.477, 182 basesExón 32: 128.607.604–128.607.703, 100 basesExón 33: 128.607.852–128.608.049, 198 basesExón 34: 128.608.130–128.608.276, 147 basesExón 35: 128.608.874–128.608.977, 104 basesExón 36: 128.609.122–128.609.284, 163 basesExón 37: 128.609.651–128.609.665, 15 basesExón 38: 128.611.714–128.611.845, 132 basesExón 39: 128.612.109–128.612.246, 138 basesExón 40: 128.613.381–128.613.485, 105 basesExón 41: 128.615.632–128.615.840, 209 basesExón 42: 128.617.640–128.617.760, 121 basesExón 43: 128.617.987–128.618.108, 122 basesExón 44: 128.618.871–128.619.003, 133 basesExón 45: 128.621.158–128.621.256, 99 basesExón 46: 128.624.328–128.624.487, 160 basesExón 47: 128.625.103–128.625.179, 77 basesExón 48: 128.625.769–128.625.978, 210 basesExón 49: 128.626.391–128.626.687, 297 basesExón 50: 128.627.386–128.627.498, 113 basesExón 51: 128.627.925–128.627.942, 18 basesExón 52: 128.630.321–128.630.375, 55 basesExón 53: 128.632.127–128.632.323, 197 basesExón 54: 128.632.431–128.632.484, 54 basesExón 55: 128.632.572–128.632.718, 147 basesExón 56: 128.632.808–128.632.955, 148 basesExón 57: 128.633.209–128.633.662, 454 bases11020304050575′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 81,1 kb del gen; 7434 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPTAN1

62

posiciones en SPTAN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 81,1 kb de SPTAN1, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTAN1: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sptan1

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