Gen
MT-TL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
- HGNC 7491(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000210191(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4568(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- mitochondria
- También conocido como
- TRNL2
- Símbolos anteriores
- MTTL2
- Tipo de locus
- RNA, transfer
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice MT-TL2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MT-TL2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Cómo lee una prueba genómica el gen MT-TL2
3
posiciones en MT-TL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Rasgos asociados a MT-TL2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MT-TL2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Episodic hemiplegia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
Mostrar 28 rasgos más
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Focal motor seizure
- Grand mal seizures
- Headache
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Brain imaging abnormality
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal T-wave
- Cardiac conduction abnormality
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor swallowing
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Low muscle tone
- Rigidity
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-tl2
Dante Labs. Gen MT-TL2: mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-tl2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas