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Gen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Resumen

Localización citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromosoma 13: 49.699.320–49.792.682 (GRCh38)
Exones
17 exones en 93,4 kb
Proteína
521 aminoácidos
También conocido como
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
Transcrito MANE Select
ENST00000261667.8NM_002267.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de KPNA3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica KPNA3. KPNA3 y 10 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 49.246.001 hasta 50.246.000.Cromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49.247.863–49.293.490, hebra directaCDADC1CAB39L: 49.308.629–49.444.342, hebra inversaCAB39LSETDB2: 49.443.794–49.495.003, hebra directaSETDB2PHF11: 49.495.095–49.528.989, hebra directaPHF11RCBTB1: 49.531.939–49.586.740, hebra inversaRCBTB1ARL11: 49.628.464–49.634.842, hebra directaARL11EBPL: 49.660.674–49.691.613, hebra inversaEBPLKPNA3: 49.699.320–49.792.682, hebra inversaKPNA3SPRYD7: 49.912.702–49.936.513, hebra inversaSPRYD7TRIM13: 49.935.920–50.020.481, hebra directaTRIM13KCNRG: 50.015.254–50.022.365, hebra directaKCNRGDiagrama de KPNA3: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 49.699.320–49.701.898, 2579 basesExón 16: 49.702.386–49.702.480, 95 basesExón 15: 49.705.621–49.705.783, 163 basesExón 14: 49.706.098–49.706.169, 72 basesExón 13: 49.706.268–49.706.372, 105 basesExón 12: 49.709.572–49.709.700, 129 basesExón 11: 49.710.891–49.711.022, 132 basesExón 10: 49.719.775–49.719.819, 45 basesExón 9: 49.721.955–49.722.124, 170 basesExón 8: 49.722.477–49.722.563, 87 basesExón 7: 49.725.416–49.725.501, 86 basesExón 6: 49.732.371–49.732.466, 96 basesExón 5: 49.732.605–49.732.657, 53 basesExón 4: 49.732.747–49.732.776, 30 basesExón 3: 49.732.957–49.733.046, 90 basesExón 2: 49.746.949–49.746.993, 45 basesExón 1: 49.792.438–49.792.682, 245 bases171510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,2 kb de los 93,4 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de KPNA3

    1

    posición en KPNA3 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 93,4 kb de KPNA3, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a KPNA3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KPNA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KPNA3: karyopherin subunit alpha 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KPNA3: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kpna3

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