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Informe de afecciones · Metabólico

Trastornos del metabolismo de la glicina y la serina

Trastornos hereditarios que afectan a la degradación de la glicina o a la producción de serina, dos aminoácidos importantes para el desarrollo cerebral. Algunas formas responden bien al tratamiento precoz.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no cetósica)

Autosómica recesiva

Causada por variantes en GLDC, AMT o GCSH (y, en una forma atípica, SLC6A9), que provocan niveles elevados de glicina en el cerebro y pueden derivar en convulsiones, hipotonía y problemas del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer su resultado permite el tratamiento con benzoato sódico y dextrometorfano, que puede reducir las convulsiones en algunas formas.

Genes analizados

También conocida como

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Trastornos por deficiencia de serina

Autosómica recesiva

Causados por variantes en PHGDH, PSAT1 o PSPH, que bloquean la producción de serina y pueden provocar microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer su resultado permite la suplementación con serina y glicina, que puede prevenir o mejorar los síntomas cuando se inicia pronto, incluso antes del nacimiento.

Genes analizados

También conocida como

serine deficiency

Incluye 10 subtipos relacionados ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Limitaciones

  • GLDC tiene un pseudogén muy relacionado, y las deleciones o duplicaciones de uno o más exones son frecuentes, por lo que algunos cambios causantes de la enfermedad pueden requerir un análisis del número de copias y podrían no detectarse.

Otros conditions de metabólico

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