Síndrome renotubular de Fanconi hereditario
Grupo de trastornos hereditarios del túbulo proximal, causados por genes como GATM, EHHADH y HNF4A, en los que se pierden muchas sustancias por la orina, lo que puede afectar a los huesos y a la función renal.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta información permite controlar la función renal y la salud ósea, y reponer los minerales perdidos cuando sea necesario.
También conocida como
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Incluye 6 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
