Poliquistosis hepática tipo 1
Autosómica dominante
Forma de poliquistosis hepática causada por una mutación en el gen PRKCSH, que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes distribuidos por todo el hígado.
Genes analizados
También conocida como
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
