Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Resumen

Localización citogenética
2q36.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 227.871.631–227.924.344 (GRCh38)
Exones
13 exones en 52,7 kb
Proteína
415 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Símbolos anteriores
WDR69
Transcrito MANE Select
ENST00000309931.3NM_178821.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Heterotaxia y trastornos de la lateralidad

    • Heterotaxia visceral

      Disposición anómala izquierda-derecha de los órganos internos, causada por alteraciones en genes como ZIC3 (ligado al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 y PKD1L1, a menudo con cardiopatías complejas y anomalías del bazo.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita el seguimiento mediante pruebas de imagen del corazón y del abdomen, las precauciones frente a infecciones si el bazo está ausente y el asesoramiento reproductivo.

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DAW1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica DAW1. DAW1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 227.397.988 hasta 228.397.987.Cromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227.472.134–227.561.411, hebra directaAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, hebra directaSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, hebra directaSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, hebra inversaSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, hebra directaSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, hebra directaSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, hebra inversaSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, hebra inversaSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, hebra directaSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, hebra directaSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, hebra directaCCL20DAW1: 227.871.631–227.924.344, hebra directaDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, hebra inversaSPHKAPDiagrama de DAW1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 227.871.631–227.871.729, 99 basesExón 2: 227.885.351–227.885.423, 73 basesExón 3: 227.889.856–227.890.000, 145 basesExón 4: 227.891.255–227.891.313, 59 basesExón 5: 227.893.795–227.893.917, 123 basesExón 6: 227.898.182–227.898.281, 100 basesExón 7: 227.903.002–227.903.109, 108 basesExón 8: 227.904.929–227.905.035, 107 basesExón 9: 227.906.236–227.906.338, 103 basesExón 10: 227.907.138–227.907.252, 115 basesExón 11: 227.918.780–227.918.856, 77 basesExón 12: 227.921.399–227.921.561, 163 basesExón 13: 227.923.934–227.924.344, 411 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 52,7 kb del gen; 1248 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DAW1

2

posiciones en DAW1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52,7 kb de DAW1, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. Gen DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/daw1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test