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Gen

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Resumen

Localización citogenética
15q24.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 73.319.859–73.368.958 (GRCh38)
Exones
8 exones en 49,1 kb
Proteína
1203 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000261917.4NM_005477.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermo

    • Síndrome del seno enfermo familiar

      Una disfunción hereditaria del marcapasos natural del corazón, causada por alteraciones en genes como HCN4, SCN5A y MYH6, que provoca ritmos cardíacos lentos o irregulares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita el seguimiento de los ritmos cardíacos lentos y la colocación de un marcapasos si aparecen síntomas.

Estructura de HCN4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica HCN4. HCN4 y 5 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 72.844.409 hasta 73.844.408.Cromosoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73.051.645–73.305.205, hebra directaNEO1HCN4: 73.319.859–73.368.958, hebra inversaHCN4REC114: 73.443.147–73.560.020, hebra directaREC114NPTN: 73.546.512–73.634.134, hebra inversaNPTNCD276: 73.683.966–73.714.519, hebra directaCD276INSYN1: 73.735.440–73.753.357, hebra inversaINSYN1Diagrama de HCN4: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 73.319.859–73.323.949, 4091 basesExón 7: 73.324.089–73.324.253, 165 basesExón 6: 73.324.955–73.325.195, 241 basesExón 5: 73.325.298–73.325.444, 147 basesExón 4: 73.329.573–73.329.791, 219 basesExón 3: 73.332.131–73.332.292, 162 basesExón 2: 73.343.385–73.343.808, 424 basesExón 1: 73.367.486–73.368.958, 1473 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 49,1 kb del gen; 3612 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HCN4

14

posiciones en HCN4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,1 kb de HCN4, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. Gen HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hcn4

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