Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TTC12

tetratricopeptide repeat domain 12

Resumen

Localización citogenética
11q23.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 113.314.583–113.366.387 (GRCh38)
Exones
22 exones en 51,8 kb
Proteína
705 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ13859, FLJ20535, TPARM
Transcrito MANE Select
ENST00000529221.6NM_017868.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TTC12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica TTC12. TTC12 y 7 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 112.840.485 hasta 113.840.484.Cromosoma 1111q23.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbNCAM1: 112.961.275–113.278.436, hebra directaNCAM1TTC12: 113.314.583–113.366.387, hebra directaTTC12ANKK1: 113.387.774–113.400.585, hebra directaANKK1DRD2: 113.409.021–113.476.402, hebra inversaDRD2TMPRSS5: 113.687.543–113.706.390, hebra inversaTMPRSS5ZW10: 113.729.794–113.773.771, hebra inversaZW10CLDN25: 113.779.796–113.780.485, hebra directaCLDN25USP28: 113.797.870–113.875.615, hebra inversaUSP28Diagrama de TTC12: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 113.314.583–113.314.618, 36 basesExón 2: 113.316.243–113.316.315, 73 basesExón 3: 113.323.288–113.323.451, 164 basesExón 4: 113.323.994–113.324.015, 22 basesExón 5: 113.324.605–113.324.682, 78 basesExón 6: 113.325.524–113.325.645, 122 basesExón 7: 113.329.920–113.329.979, 60 basesExón 8: 113.334.966–113.335.037, 72 basesExón 9: 113.338.774–113.338.834, 61 basesExón 10: 113.339.286–113.339.474, 189 basesExón 11: 113.340.664–113.340.733, 70 basesExón 12: 113.341.837–113.341.925, 89 basesExón 13: 113.344.272–113.344.440, 169 basesExón 14: 113.350.073–113.350.165, 93 basesExón 15: 113.351.239–113.351.299, 61 basesExón 16: 113.352.070–113.352.207, 138 basesExón 17: 113.359.363–113.359.461, 99 basesExón 18: 113.359.940–113.360.008, 69 basesExón 19: 113.362.401–113.362.502, 102 basesExón 20: 113.363.828–113.363.927, 100 basesExón 21: 113.364.835–113.365.060, 226 basesExón 22: 113.366.225–113.366.387, 163 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 51,8 kb del gen; 2118 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttc12

Vancouver

Dante Labs. Gen TTC12: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttc12

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test