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Gen

DPYS

dihydropyrimidinase

Resumen

Localización citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 104.379.431–104.467.055 (GRCh38)
Exones
10 exones en 87,6 kb
Proteína
519 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DHPase
Transcrito MANE Select
ENST00000351513.7NM_001385.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas

    • Deficiencia de dihidropirimidinasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en DPYS, que pueden ir desde la ausencia de síntomas hasta problemas neurológicos, y que también aumentan el riesgo de toxicidad por fluoropirimidinas.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo alerta a los médicos sobre el riesgo de toxicidad por la quimioterapia con fluoropirimidinas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DPYS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica DPYS. DPYS y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 103.923.243 hasta 104.923.242.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, hebra directaRIMS2DCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, hebra directaDCSTAMPDPYS: 104.379.431–104.467.055, hebra inversaDPYSLRP12: 104.487.485–104.589.292, hebra inversaLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, hebra directaZFPM2Diagrama de DPYS: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 104.379.431–104.379.843, 413 basesExón 9: 104.381.184–104.381.314, 131 basesExón 8: 104.392.784–104.392.991, 208 basesExón 7: 104.424.247–104.424.389, 143 basesExón 6: 104.427.980–104.428.121, 142 basesExón 5: 104.429.545–104.429.701, 157 basesExón 4: 104.444.248–104.444.437, 190 basesExón 3: 104.447.324–104.447.503, 180 basesExón 2: 104.451.246–104.451.404, 159 basesExón 1: 104.466.657–104.467.055, 399 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 87,6 kb del gen; 1560 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DPYS

19

posiciones en DPYS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87,6 kb de DPYS, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DPYS: dihydropyrimidinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. Gen DPYS: dihydropyrimidinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpys

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