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Gen

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Resumen

Localización citogenética
5q14.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 88.717.117–88.883.184 (GRCh38)
Exones
11 exones en 166,1 kb
Proteína
473 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000504921.7NM_002397.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de MEF2C

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MEF2C. MEF2C y 0 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 88.300.151 hasta 89.300.150.Cromosoma 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88.717.117–88.883.184, hebra inversaMEF2CDiagrama de MEF2C: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 88.717.117–88.722.925, 5809 basesExón 10: 88.728.493–88.728.628, 136 basesExón 9: 88.729.218–88.729.347, 130 basesExón 8: 88.730.211–88.730.234, 24 basesExón 7: 88.731.729–88.731.901, 173 basesExón 6: 88.749.070–88.749.117, 48 basesExón 5: 88.751.857–88.752.043, 187 basesExón 4: 88.761.185–88.761.328, 144 basesExón 3: 88.804.598–88.804.801, 204 basesExón 2: 88.823.735–88.823.930, 196 basesExón 1: 88.882.955–88.883.184, 230 bases1110515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,3 kb de los 166,1 kb del gen; 1422 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MEF2C

    75

    posiciones en MEF2C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 166,1 kb de MEF2C, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MEF2C: myocyte enhancer factor 2C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MEF2C: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mef2c

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