Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge / velocardiofacial)
Autosómica dominante · Aproximadamente 1 de cada 2.000 a 4.000 nacimientos.
Una deleción de unos 1,5 a 3 millones de bases en el cromosoma 22, que incluye el gen TBX1, que puede causar cardiopatía congénita, un bajo número de linfocitos T, niveles bajos de calcio, diferencias en el paladar y un mayor riesgo de trastornos psiquiátricos, incluida la esquizofrenia.
Qué cambia un diagnóstico
Las guías establecidas recomiendan el control del calcio, del sistema inmunitario, cardiológico y de la salud mental, y cada hijo de un portador tiene un 50 % de probabilidades de heredar la deleción.
Genes analizados
También conocida como
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
