Gen
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177868↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 374969↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p34.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 42.807.052–42.817.397 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 10,3 kb
- Proteína
- 66 aminoácidos
- También conocido como
- MGC45441
- Símbolos anteriores
- CCDC23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SVBP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SVBP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 10,3 kb del gen; 201 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SVBP
3
posiciones en SVBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 10,3 kb de SVBP, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.
Rasgos asociados a SVBP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SVBP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SVBP: small vasohibin binding protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/svbp
Dante Labs. Gen SVBP: small vasohibin binding protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/svbp
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