Síndrome de deficiencia cerebral de creatina
Incluye la deficiencia de GAMT y de AGAT (autosómica recesiva) y la deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8, ligada al cromosoma X), que pueden causar discapacidad intelectual, retraso del habla, convulsiones y alteraciones del comportamiento.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer el resultado permite administrar suplementos de creatina, junto con ornitina y cambios en la dieta en la deficiencia de GAMT, lo que puede mejorar o prevenir los síntomas de los defectos de síntesis si se inicia pronto.
También conocida como
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
