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Gen

CDH1

cadherin 1

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 68.737.292–68.835.537 (GRCh38)
Exones
16 exones en 98,2 kb
Proteína
882 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
uvomorulin, CD324
Símbolos anteriores
UVO
Transcrito MANE Select
ENST00000261769.10NM_004360.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cáncer gástrico difuso hereditario

    • Síndrome de cáncer gástrico difuso y de mama lobulillar relacionado con CDH1Autosómica dominante

      Variantes en CDH1 que aumentan el riesgo a lo largo de la vida de cáncer gástrico difuso y de cáncer de mama lobulillar.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      A menudo se considera la extirpación preventiva del estómago o, como alternativa, una vigilancia endoscópica intensiva, junto con resonancia magnética mamaria en las mujeres.

    • Adenocarcinoma gástrico difuso hereditarioAutosómica dominante

      Agregación familiar de cáncer gástrico de tipo difuso, a menudo causada por variantes en CDH1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Valoración por un especialista sobre la cirugía de estómago o la vigilancia endoscópica.

  • Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

    • Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante

      Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CDH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CDH1. CDH1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 68.286.415 hasta 69.286.414.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.368,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbSLC7A6: 68.264.173–68.301.853, hebra directaSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, hebra inversaSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, hebra directaPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, hebra inversaSMPD3ZFP90: 68.530.090–68.577.886, hebra directaZFP90CDH3: 68.636.189–68.727.468, hebra directaCDH3CDH1: 68.737.292–68.835.537, hebra directaCDH1TANGO6: 68.843.517–69.086.516, hebra directaTANGO6HAS3: 69.105.641–69.121.460, hebra directaHAS3DERPC: 69.117.665–69.132.588, hebra inversaDERPCCHTF8: 69.118.009–69.132.849, hebra inversaCHTF8UTP4: 69.131.291–69.231.130, hebra directaUTP4SNTB2: 69.187.140–69.309.052, hebra directaSNTB2Diagrama de CDH1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 68.737.292–68.737.463, 172 bases. 12 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 68.738.297–68.738.411, 115 bases. 7 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 68.801.670–68.801.893, 224 bases. 23 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 68.808.424–68.808.567, 144 bases. 13 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 68.808.693–68.808.848, 156 bases. 10 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 68.810.197–68.810.341, 145 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 68.811.684–68.811.859, 176 bases. 6 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 68.812.135–68.812.263, 129 bases. 13 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 68.813.313–68.813.495, 183 bases. 8 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 68.815.515–68.815.759, 245 bases. 15 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 68.819.280–68.819.425, 146 bases. 17 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 68.822.001–68.822.225, 225 bases. 16 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 68.823.399–68.823.626, 228 bases. 15 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 68.828.174–68.828.304, 131 bases. 10 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 68.829.654–68.829.797, 144 bases. 10 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 68.833.290–68.835.537, 2248 bases. 5 variantes con una página en el exón 16. Verlas151015165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 98,2 kb del gen; 2649 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CDH1

517

posiciones en CDH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 98,2 kb de CDH1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Variantes con una página (228)

Las variantes de CDH1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A530Cfs*7c.1587dupExón 1168.819.300Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A546Lfs*11c.1636delExón 1168.819.347Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1A>GExón 168.737.416Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2T>AExón 168.737.417Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2T>CExón 168.737.417Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2T>GExón 168.737.417Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.3G>AExón 168.737.418Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.11G>AExón 168.737.426Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.48+1G>AIntrón 168.737.464Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.49-2A>GIntrón 168.738.295Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 228 variantes de CDH1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDH1: cadherin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH1: cadherin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdh1

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