Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Endocrino

Déficit familiar de glucocorticoides

La deficiencia familiar de glucocorticoides (DFG) es un grupo de insuficiencias suprarrenales primarias caracterizadas clínicamente por hiperpigmentación neonatal, hipoglucemia, retraso en el crecimiento e infecciones recurrentes, y bioquímicamente por una deficiencia de glucocorticoides sin deficiencia de mineralocorticoides.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 4 enfermedades que analizamos

deficiencia familiar de glucocorticoides

Autosómica recesiva

Genes analizados

También conocida como

GCCD; glucocorticoid deficiency

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Síndrome triple A

Autosómica recesiva

Insuficiencia suprarrenal por resistencia a la ACTH, junto con ausencia de lágrimas y dificultad para tragar (acalasia), causada por variantes en AAAS.

Genes analizados

También conocida como

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X

Recesiva ligada al cromosoma X

Glándulas suprarrenales poco desarrolladas que causan insuficiencia suprarrenal en la lactancia o la infancia, y posteriormente hipogonadismo hipogonadotrópico, causado por variantes en NR0B1.

Genes analizados

También conocida como

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Otros conditions de endocrino

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium