GENOME TEST
Geneettinen testi tuhansille perinnöllisille sairauksille.
Kattavin geneettinen terveystesti: luemme koko DNA:si emmekä pelkkää geenilistaa, tuhansille sairauksille, joilla on tunnettu geneettinen tausta.
- Sairausraportit
- 761
- Riskiarviot
- 50
Yksi testi. Kaikki tässä luetellut sairaudet.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestSairausraportit
- AineenvaihduntaNäytä 99 sairausraporttia
- EndokriinisetNäytä 24 sairausraporttia
- HengitysNäytä 10 sairausraporttia
- IhotauditNäytä 27 sairausraporttia
- ImmunologisetNäytä 42 sairausraporttia
- KorvalääketieteellinenNäytä 11 sairausraporttia
- MuuNäytä 8 sairausraporttia
- NeurologisetNäytä 183 sairausraporttia
- PsykiatrisetNäytä 4 sairausraporttia
- RavitsemusNäytä 6 sairausraporttia
- RuoansulatuselimistöNäytä 21 sairausraporttia
- SeksuaaliterveysNäytä 8 sairausraporttia
- SilmätautitNäytä 51 sairausraporttia
- SuunNäytä 9 sairausraporttia
- Sydän- ja verisuonitauditNäytä 31 sairausraporttia
- SyöpäNäytä 43 sairausraporttia
- ToksikologiaNäytä 4 sairausraporttia
- Tuki- ja liikuntaelimistöNäytä 121 sairausraporttia
- UniNäytä 1 sairausraportti
- VeriNäytä 33 sairausraporttia
- VirtsatietNäytä 25 sairausraporttia
Riskiarviot
- Aineenvaihdunta ja kehoNäytä 5 riskiarviota
- Aivot ja hermostoNäytä 2 riskiarviota
- Elämäntapa ja ominaisuudetNäytä 6 riskiarviota
- Immuuni- ja tulehdussairaudetNäytä 3 riskiarviota
- Mielenterveys ja hyvinvointiNäytä 8 riskiarviota
- Pitkäikäisyys ja ikääntyminenNäytä 7 riskiarviota
- Ruoansulatuskanavan terveysNäytä 3 riskiarviota
- Sydän ja verenkiertoNäytä 9 riskiarviota
- SyöpäNäytä 7 riskiarviota
Yksi testi. Kaikki tässä luetellut sairaudet.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestAineenvaihdunta
Sairaudet, jotka vaikuttavat elimistön kemiallisiin prosesseihin, joilla ruoasta saadaan energiaa, rakennetaan kudoksia ja poistetaan jätteitä.
Tämän kategorian sairausraportit (99)
- 2-aminoadipiinihappo-2-oksoadipiinihappo-aciduriaDHTKD11 condition→
- 2-metyylibutyryyli-CoA-dehydrogenaasin puutosACADSB1 condition→
- 3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 1AUH1 condition→
- 3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- 3-metyyliglutakonihappouria tyyppi 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- ACBD5-puutosACBD51 condition→
- Aivojen kreatiinivajausoireyhtymätGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- Alfa-mannosidoosi ja muut glykoproteinoositAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- AlkaptonuriaHGD1 condition→
- Aminoasylaasi 1 -puutosACY11 condition→
- BCAT2-puutos (hypervalinemia ja hyperleusiini-isoleusinemia)BCAT21 condition→
- BCKDK-puutosBCKDK1 condition→
- BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriötDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Beta-ureidopropionaasin puutosUPB11 condition→
- Biotinidaasin ja holokarboksylaasin puutosBTD, HLCS1 condition→
- DCMA-oireyhtymä (3-metyyliglutakonaciduria tyyppi 5)DNAJC191 condition→
- Danonin tautiLAMP21 condition→
- DesmosteroloosiDHCR241 condition→
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- ECHS1-puutosECHS11 condition→
- FLAD1-liittyvä lipidivarastomyopatiaFLAD11 condition→
- Fabryn tautiGLA1 condition→
- Fenyyliketonuria (PKU)PAH1 condition→
- GM1-gangliosidoosi ja Morquio B -oireyhtymäGLB12 conditions→
- GPI-ankkurin biosynteesin häiriötGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- GalaktosemiaGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gaucher-tautiGBA11 condition→
- Gilbertin oireyhtymäABCC2, UGT1A13 conditions→
- Glutamináasin puutosGLS1 condition→
- Glutationisyntetaasin puutosGSS2 conditions→
- GlykogeenivarastosairausAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glykogeenivarastosairaus IXdPHKA11 condition→
- Glyserolikinaasin puutosGK1 condition→
- Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriötAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- HIBCH-puutosHIBCH1 condition→
- HSD10-mitokondriotautiHSD17B101 condition→
- Happamman sfingomyelinaasin puutos (Niemann-Pickin tauti tyypit A ja B)SMPD13 conditions→
- Hartnupin tautiSLC6A191 condition→
- HemokromatoosiCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hermansky-Pudlakin oireyhtymäAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriötABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Hyperfosfatemia-familiaalinen kasvainmainen kalkkeutuma (GALNT3)GALNT31 condition→
- HyperlipidemiaABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HyperlysinemiaAASS1 condition→
- Hyperprolinemia tyyppi 1PRODH1 condition→
- Hyperprolinemia tyyppi 2ALDH4A11 condition→
- HypertriglyseridemiaAPOA5, CREB3L31 condition→
- HypofosfatasiaALPL1 condition→
- Imeväisiän hyperkalsemiaCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Isobutyryl-CoA-dehydrogenaasin puutosACAD81 condition→
- Klassiset orgaaniset asiduriatACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Kongenitaalinen analbuminemiaALB1 condition→
- Kuparin aineenvaihdunnan häiriöAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- KystationinuriaCTH1 condition→
- KystinoosiCTNS1 condition→
- LipodystrofiaAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Lysosomaalinen varastosairausABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos (Wolmanin tauti ja CESD)LIPA1 condition→
- MDPL-oireyhtymäPOLD11 condition→
- MEND-oireyhtymäEBP1 condition→
- Maksan porfyriahäiriötALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- McArdlen tautiPYGM1 condition→
- Metyylimalonihappuria ja propionihappuriaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Mukolipidoosit (ML II, ML III ja ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi I (Hurlerin ja Scheien oireyhtymät)IDUA1 condition→
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi II (Hunterin oireyhtymä)IDS1 condition→
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymä)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi IVA (Morquio A -oireyhtymä)GALNS1 condition→
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI (Maroteaux-Lamyn oireyhtymä)ARSB1 condition→
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi VII (Slyn oireyhtymä)GUSB1 condition→
- Mukopolysakkaridoosi-plus-oireyhtymäVPS33A1 condition→
- Myalginen enkefalomyeliitti / krooninen väsymysoireyhtymä1 condition→
- NGLY1-puutosNGLY11 condition→
- Niemann-Pickin tauti tyyppi CNPC1, NPC21 condition→
- P5CS-puutos (ALDH18A1-liitännäinen)ALDH18A11 condition→
- Perinnöllinen amyloidoosiAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi ja glukoneogeneesin häiriötALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Perinnöllinen hyperkolesterolemiaAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- Perinnölliset hypolipoproteinemiatABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Peroksisomien entsyymihäiriöt ja Refsumin tautiACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Pitkäketjuisen rasvahappojen asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin puutosACADVL1 condition→
- Pompe-tautiGAA1 condition→
- PorfyriaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Primaarinen hyperoksaluriaAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Primaarinen mitokondriosairausAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriötADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Pyruvaattidehydrogenaasin ja pyruvaattikarboksylaasin puutosDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriötACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Sallan tauti ja vapaan sialihapon varastoitumistautiSLC17A53 conditions→
- Sandhoffin tauti ja GM2-aktivaattorin puutosGM2A, HEXB2 conditions→
- SitrullinemiaASS1, SLC25A131 condition→
- Sukkinaattisemialdehydidehydrogenaasin puutosALDH5A11 condition→
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriötA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Taysachsin tautiHEXA1 condition→
- TrimetyyliaminuriaFMO31 condition→
- TyrosinemiaFAH, HPD, TAT2 conditions→
- Ureakierron häiriöARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Vaahterasiirapin virtatautiBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Wilsonin tautiATP7B1 condition→
Endokriiniset
Hormoneja tuottavien rauhasten häiriöt, jotka säätelevät aineenvaihduntaa, kasvua, mielialaa ja kehitystä.
Tämän kategorian sairausraportit (24)
- Autoimmuuninen polyendokriininen oireyhtymä tyyppi 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Basedowin tauti5 conditions→
- Carney-kompleksi ja perinnöllinen lisämunuaisen Cushingin oireyhtymäARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- HyperinsuliinismiABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Hypogonadotrooppinen hypogonadismiANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Kasvuhormoniresistenssi ja IGF-1-akselin häiriötGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Kilpirauhashormonin vastustuskyky, kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriötSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Liikatoiminen kilpirauhanenALB, THRB, TSHR1 condition→
- Monogeeninen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Monogeeninen varhaiskypsyminenDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- MunasarjasairausFSHR2 conditions→
- Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- PDX1-geenin aiheuttama haimanpuuttuminenPDX11 condition→
- Pendredin oireyhtymäSLC26A42 conditions→
- Perinnöllinen eristetty aivolisäkkeen adenooma (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Perinnöllinen glukokortikoidipuutosAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Perinnölliset kilpirauhasen lisäkkeiden ja kalsiumin säätelyn häiriötAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Pseudohypoparatyreoidismi ja GNAS-inaktivaatiohäiriötGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoimintaDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasiaCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutosCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Vakava perinnöllinen insuliiniresistenssiAKT2, INSR4 conditions→
- Vastasyntyneen diabetes mellitusABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Wolframin oireyhtymä ja WFS1-spektriCISD2, WFS12 conditions→
Hengitys
Keuhkoihin, hengitysteihin (henninkurkkuun ja keuhkoputkiin) sekä hengityksen mekaniikkaan liittyvät sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (10)
- Alfa-1-antitrypsiinin puutosSERPINA11 condition→
- Alveolaarinen kapillaaridysplasia ja keuhkolaskimoiden virheasentoFOXF11 condition→
- Astma1 condition→
- Keuhkojen alveolaarinen mikrolitiaasiSLC34A21 condition→
- Kongenitaalinen keskushypoventilaatio-oireyhtymäPHOX2B1 condition→
- Kystinen fibroosiCFTR1 condition→
- Perinnöllinen keuhkofibroosiNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Primaarinen silialiikkeen häiriöCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Surfaktantin aineenvaihdunnan häiriöABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Synnynnäinen pallean kepa (monogeeninen)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
Ihotaudit
Ihoon, hiuksiin, kynsiin ja niihin liittyviin rauhasiin vaikuttavat sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (27)
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Darierin ja Hailey-Haileyn tautiATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Dyskeratosis congenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Ektodermaaliset dysplasiatCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasiaEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Epidermolysis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Ferguson-Smithin tauti (multippeli itsestään paranevat okasolusyöpäepiteliooma)TGFBR11 condition→
- Fibrodysplasia ossificans progressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Fokaalinen dermaalinen hypoplasia (Goltzin oireyhtymä)PORCN1 condition→
- GAPO SyndromeANTXR11 condition→
- Griscelli-oireyhtymäMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- H-oireyhtymäSLC29A31 condition→
- IFAP-oireyhtymä (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Ichthyosis vulgarisFLG1 condition→
- Lipoidinen proteinoosiECM11 condition→
- PLEC-geenin aiheuttama epidermolysis bullosa ja lihasdystrofiaPLEC1 condition→
- Perinnöllinen hypotrichosis, villatukka ja monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Perinnölliset hidradenitis suppurativaNCSTN, PSENEN1 condition→
- Perinnölliset ikthyoositABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- PorokeratoosiFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- ProlidaasivajePEPD1 condition→
- Pseudoxanthoma elasticumABCC6, GGCX2 conditions→
- Restriktiivinen dermopatia (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Scalp-Ear-Nipple-oireyhtymäKCTD11 condition→
- Tylosis ja ruokatorven syöpäRHBDF21 condition→
Immunologiset
Immuunijärjestelmän häiriöt, kuten allergiat, autoimmuunisairaudet ja immuunipuutostilat.
Tämän kategorian sairausraportit (42)
- Adenosiinideaminaasi 2 -puutos (DADA2)ADA21 condition→
- Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Aktivoitunut PI3K-delta-oireyhtymä (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Ataksia-telangiektasiaATM1 condition→
- Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- AutoimmuunisairausAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Chédiak-Higashin oireyhtymäLYST1 condition→
- EBV-välitteinen lymfoproliferaatio ja CARD11-immuunijärjestelmän säätelyhäiriöCARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudetACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Hyper-IgE-oireyhtymäDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Hyper-IgM-oireyhtymätAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiatBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- ITCH-puutosITCH1 condition→
- Immuno-osseous dysplasiatRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- JAK1-liittyvä autoinflammaatio, immuunisäätelyn häiriö ja eosinofiliaJAK11 condition→
- Krooninen granulomatoottinen sairausCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Krooninen limakalvo-ihon kandidiaasiCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Leukosyyttien adheesiovajeFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- MTHFD1-puutosMTHFD11 condition→
- Maksan laskimo-okkluusiotauti immuunipuutoksen kanssa (VODI)SP1101 condition→
- Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriötADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Otofaciocervical Syndrome, tyyppi 2 (PAX1)PAX11 condition→
- PIK3R1-geenin häiriötPIK3R12 conditions→
- Perinataalinen eristetty asplenia suvussaRPSA1 condition→
- Perinnöllinen angioedeemaF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosiPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutoksetC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Perinnöllisten jaksoittaisten kuumeoireyhtymien ryhmäMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Puriininukleosidifosforylaasin puutosPNP1 condition→
- SH2B3-liittyvä immuunisäätelyn häiriöSH2B31 condition→
- STAT1- ja STAT3-geenin aktivoitumismutaatiosairausSTAT1, STAT32 conditions→
- Sjögrenin oireyhtymä1 condition→
- Systeeminen lupus erythematosusC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Tyypin I interferonopatiatACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Vakava yhdistynyt immuunipuutosADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- VälimerenkuumeMEFV1 condition→
- WHIM-oireyhtymäCXCR2, CXCR41 condition→
- Wiskott-Aldrich-oireyhtymän kirjoWAS, WIPF13 conditions→
- X-kromosomaalinen autoinflammatorinen sairausIKBKG1 condition→
- X-kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen sairaus ja XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Yleinen muuttuva immuunivajaus (monogeeninen CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
Korvalääketieteellinen
Korvaan, nenään ja kurkkuun liittyvät sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (11)
- Björnstadin oireyhtymäBCS1L1 condition→
- Branchio-oto-renaalinen spektrihäiriöEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Burn-McKeownin oireyhtymäTXNL4A1 condition→
- Chudley-McCullough-oireyhtymäGPSM21 condition→
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy -oireyhtymäTIMM8A1 condition→
- Johanson-Blizzardin oireyhtymäUBR11 condition→
- Korkea likinäköisyys ja sensorineuraalinen kuulonalenemaSLITRK61 condition→
- Kuulonalenema ja kuurousACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Labyrintin aplasia, mikrotia ja mikrodontia (LAMM)FGF31 condition→
- Treacher Collinsin oireyhtymäPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Usherin oireyhtymäADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Muu
Muut sairaudet, joita ei voida luokitella muihin ryhmiin.
Tämän kategorian sairausraportit (8)
- 22q11.2-deleetio-oireyhtymäTBX11 condition→
- Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymätALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- CHARGE-oireyhtymäCHD71 condition→
- Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymätCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- LAMA5:een liittyvä monijärjestelmäoireyhtymäLAMA51 condition→
- Simpson-Golabi-Behmel-oireyhtymäGPC31 condition→
- Wernerin oireyhtymäWRN1 condition→
- X-kromosomaalinen Opitz G/BBB -oireyhtymäMID11 condition→
Neurologiset
Aivoon, selkäytimeen ja kehon toimintaa ohjaavaan hermoverkostoon vaikuttavat sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (183)
- ADCY5-geenistä johtuva dyskinesiaADCY51 condition→
- ARFGEF1-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöARFGEF11 condition→
- ATP1A2-liittyvä sikiön akinesia ja polymikrogyriaATP1A21 condition→
- Aicardi-Goutières-oireyhtymäADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Aikuisiän alkuiset leukodystrofiat (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Aivojen amyloidiangiopatiaAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Aivojen kavernoottinen epämuodostumaCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- Alacrima, akalasia ja älyllinen kehitysvammaisuus -oireyhtymä (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Alexanderin tautiGFAP1 condition→
- Alkuraya-Kucinskas-oireyhtymäBLTP11 condition→
- Alzahrani-Kuwahara-oireyhtymäSMG81 condition→
- Alzheimerin tautiAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi, alttius 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Angelmanin oireyhtymäUBE3A1 condition→
- Asparagiinisyntetaasin puutosASNS1 condition→
- Au-Kline-oireyhtymäHNRNPK1 condition→
- Autosomaalinen resessiivinen primaarinen mikrokefaliaANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- BRAT1-geenin aiheuttama neurokehityshäiriö ja pikkuaivojen surkastumaBRAT11 condition→
- Basilicata-Akhtar-oireyhtymäMSL31 condition→
- Beaulieu-Boycott-Innes-oireyhtymä (THOC6)THOC61 condition→
- Beck-Fahrnerin oireyhtymäTET31 condition→
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Bryant-Li-Bhoj -neurokehityksellinen oireyhtymä (H3-3A)H3-3A1 condition→
- CDH2-liittyvä ACOGSCDH21 condition→
- CEBALID-oireyhtymä (MN1)MN11 condition→
- CLCN7-liittyvä hypopigmentaatio, organomegalia ja viivästynyt myelinisaatio (HOD)CLCN71 condition→
- COL4A1-liittyvä häiriöCOL4A11 condition→
- CTNNB1-oireyhtymäCTNNB11 condition→
- CYP7B1-liittyvä spastinen paraplegia ja maksasairausCYP7B11 condition→
- Canavan-tautiASPA1 condition→
- Charcot-Marie-Tooth-tautiAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Christianson-oireyhtymäSLC9A61 condition→
- Chung-Jansen-oireyhtymä (PHIP)PHIP1 condition→
- Coffin-Siris-oireyhtymäARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- DCC-geenin aiheuttamat peilausliikkeet ja corpus callosumin agenesiaDCC1 condition→
- DHX30-geenin aiheuttama hermokehityksen häiriöDHX301 condition→
- DIAPH1-geneen liittyvä mikrokefalia, epileptiset kohtaukset ja aivoperäinen näkökyvyn heikkeneminenDIAPH11 condition→
- DLL1-geenin aiheuttama neurokehityshäiriöDLL11 condition→
- DNMT1-liittyvä ataksia, kuurous ja narkolepsia (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- DOORS-oireyhtymäATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- DPH1-geenin aiheuttama kehityksen viivästymä ja lyhytkasvuisuusDPH11 condition→
- DeSanto-Shinawi-oireyhtymäWAC1 condition→
- Dias-Logan-oireyhtymäBCL11A1 condition→
- Dopamiinin kuljettajan puutosoireyhtymäSLC6A31 condition→
- Dravet-oireyhtymäSCN1A1 condition→
- Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesiaACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- EBF3-liittyvä neurokehityshäiriö (HADDS)EBF31 condition→
- EML1-geeniin liittyvä nauhaheterotopiaEML11 condition→
- Epilepsia (laaja paneeli)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- FAT4-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöFAT41 condition→
- FDXR-geenin aiheuttama mitokondriohäiriöFDXR1 condition→
- FOXP2-geenin aiheuttama puhe- ja kielihäiriöFOXP21 condition→
- Familiaalinen periodinen paralyysiCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Fowlerin oireyhtymäFLVCR21 condition→
- Fragile X-oireyhtymäFMR12 conditions→
- Friedreichin ataksiaFXN1 condition→
- Frontotemporaalinen dementiaC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- GEMIN5-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöGEMIN51 condition→
- GRIA2-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöGRIA21 condition→
- GTP-kyklohydrolaasi 1 -puutosGCH11 condition→
- Geneettiset prionitaudit (mukaan lukien kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus)PRNP5 conditions→
- HPCA-geenin aiheuttama dystoniaHPCA1 condition→
- Hao-Fountainin oireyhtymäUSP71 condition→
- Harvinaiset perinnölliset perifeeriset neuropatiatAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Huntingtonin tautiHTT1 condition→
- Hyperekplexia 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Intrakraniaalinen sakulaarinen aneurysmaTHSD11 condition→
- JARID2-yhteyteen liittyvä neurokehityshäiriöJARID21 condition→
- Jaberi-Elahi-oireyhtymäGTPBP21 condition→
- Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriötAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- KAT6B-geenin aiheuttamat häiriötKAT6B1 condition→
- KCNH1-geenin aiheuttama häiriöKCNH11 condition→
- KCNQ2-geenin aiheuttama vastasyntyneen enkefalopatia ilman epileptisiä myoklonuksiaKCNQ21 condition→
- KDM1A-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöKDM1A1 condition→
- KIDINS220-geenin aiheuttama ventrikulomegalia ja artrogryroosiKIDINS2201 condition→
- KIF5A-geenin aiheuttama amyotrofinen lateraaliskleroosiKIF5A1 condition→
- Katoavan valkean aineen tautiAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Kaufmanin okulokerebrofacialinen oireyhtymäUBE3B1 condition→
- Kaya-Barakat-Masson-oireyhtymäYIF1B1 condition→
- Kerebrotendinoottinen ksantomatoosiCYP27A11 condition→
- Kohlschütter-Tönzin oireyhtymäROGDI1 condition→
- Krabben tautiGALC1 condition→
- L1-oireyhtymäL1CAM1 condition→
- Lamb-Shaffer-oireyhtymäSOX51 condition→
- Leighin oireyhtymäAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Lessel-Kreienkamp-oireyhtymäAGO21 condition→
- Lissencefalia-spektrin häiriötACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- MAPK8IP3-yhteyteinen neurokehityshäiriöMAPK8IP31 condition→
- MCM3AP-geenin aiheuttama perifeerinen neuropatiaMCM3AP1 condition→
- MCPH1-geenin aiheuttama primaarinen mikrokefaliaMCPH11 condition→
- MED27-geenin aiheuttama neurokehityshäiriöMED271 condition→
- MTOR-signalointireitin megalenkefalia- ja kasvuhäiriötAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Meckelin oireyhtymäB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Megalenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisilla kystillaGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Metakromaattinen leukodystrofiaARSA, PSAP1 condition→
- Mikrokefalia ja korioretinopatia 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mitchellin oireyhtymäACOX11 condition→
- Mitokondrioiden ja peroksisomien jakautumisvirheen aiheuttama enkefalopatiaDNM1L, MFF1 condition→
- Monimutkainen hermostokehityksen häiriö, johon liittyy motorisia piirteitäADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Monimutkainen kortikaalinen dysplasia ja frontoparietaalinen polymikrogyriaADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Mowat-Wilsonin oireyhtymäZEB21 condition→
- Multippeliskleroosi1 condition→
- Muut perinnölliset leukodystrofiatAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Myotoninen dystrofiaCNBP, DMPK1 condition→
- NDE1-liittyvä mikrolissenkefaliaNDE11 condition→
- NFIA-geenin aiheuttamat aivomuutoksetNFIA1 condition→
- NRROS-geenin aiheuttama varhaislapsuuden alkava kohtauksellisuus ja neurodegeneraatioNRROS1 condition→
- Neuroakantosytoosi ja Huntingtonin tautia matkivat tilatJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- NeurofibromatoosiLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuronaalinen keroidilipofustinoosiATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Neurookulokardiogenitourinaarinen oireyhtymä (WDR37)WDR371 condition→
- Nizon-Isidorin oireyhtymäMED12L1 condition→
- Oireyhtymä, jolle on ominaista neurokehityksen häiriöAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Orofaciodigitaalinen oireyhtymä tyyppi 14C2CD31 condition→
- PIP5K1C-geeniin liittyvä neurokehityshäiriöPIP5K1C1 condition→
- PNPLA6-liittyvä ataksia, verkkokalvodystrofia ja hypogonadismiPNPLA61 condition→
- POLR1C-liittyvä sairausPOLR1C1 condition→
- POLR2A-liittyvä neurokehityksellinen häiriöPOLR2A1 condition→
- POLR3A-geneen liittyvä häiriöPOLR3A1 condition→
- POLR3B-yhteyteen liittyvä sairausPOLR3B1 condition→
- PPP1R21-geenin aiheuttama neurokehityshäiriöPPP1R211 condition→
- PRR12-liittyvä neurookulaarinen oireyhtymäDAGLA, PRR121 condition→
- Parkinsonin tautiATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiatAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Perinnöllinen hemiplegiamigreeniATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Perinnöllinen hermoneuropatia, johon liittyy alttius paineperäisille halvauksille (HNPP)PMP221 condition→
- Perinnöllinen spastinen paraplegiaABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Perinnölliset episodiset ataksiatCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Perinnölliset neurodegeneratiiviset sairaudetAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopiaARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Poirier-Bienvenu-neurokehityksellinen oireyhtymäCSNK2B1 condition→
- Pontocerebellar-hypoplasia (TSEN54 ja MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Primaarinen mikrokefalia 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Primrose-oireyhtymäZBTB201 condition→
- RTTN-geenin aiheuttama mikrokefalinen primordiaalinen kääpiökasvuRTTN1 condition→
- Radio-Tartaglia-oireyhtymäSPEN1 condition→
- Retin oireyhtymä ja MECP2-geeniin liittyvät häiriötMECP23 conditions→
- Riboflavidiinin kuljettajan puutosSLC52A2, SLC52A31 condition→
- SMARCC1-Associated Developmental Dysgenesis SyndromeSMARCC11 condition→
- SPOP-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriö ja makrokefaliaSPOP1 condition→
- SPTBN1-geenin aiheuttama neurokehityksen häiriöSPTBN11 condition→
- SPTBN4-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöSPTBN41 condition→
- SYNCRIP-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöSYNCRIP1 condition→
- Sandestig-Stefanovan oireyhtymäNUP1881 condition→
- SelkäydinlihasatrofiaASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Serebraalinen arterioapatia subkortikaalisilla infarkteilla ja leukoenkefalopatiallaHTRA1, NOTCH31 condition→
- Siddiqi-oireyhtymäFITM21 condition→
- Skraban-Deardorffin oireyhtymäWDR261 condition→
- Snijders Blok-Campeau -oireyhtymäCHD31 condition→
- Spinaalinen ja bulbaarinen lihasatrofia (Kennedyn tauti)AR1 condition→
- Stankiewicz-Isidor-oireyhtymäPSMD121 condition→
- Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymäAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- TANC2-geeniin liittyvä neurokehityshäiriöTANC21 condition→
- TCF20-geenin aiheuttama hermokehityksen häiriöTCF201 condition→
- TMEM94-geenin aiheuttama älyllinen kehitysvamma ja sydänvikaTMEM941 condition→
- TNR-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriö, johon liittyy spastisuuttaTNR1 condition→
- TRAPPC4-liittyvä neurokehityksellinen häiriöTRAPPC41 condition→
- TRAPPC6B-liittyvä neurokehityshäiriöTRAPPC6B1 condition→
- TRAPPC9-geneen liittyvä älyllinen kehitysvammaTRAPPC91 condition→
- TRIM8-liittyvä neurokehityksellinen ja munuaissairausTRIM81 condition→
- TuberoosiskleroosiTSC1, TSC21 condition→
- TubulinopatiatTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Turnpenny-Fry-oireyhtymäPCGF21 condition→
- Tyvitumakkeiden kalkkeutumaJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- UBTF-geenin aiheuttama neuroregressioUBTF1 condition→
- UNC13A-geenin liittyvät neurokehitykselliset häiriötUNC13A2 conditions→
- VARS1-geenin aiheuttama neurokehityksellinen häiriöVARS11 condition→
- VPS11-liittyvä leukodystrofiaVPS111 condition→
- Varsovan murtumisoireyhtymäDDX111 condition→
- Verisuonidementian paneeli1 condition→
- Vici-oireyhtymäEPG51 condition→
- Waardenburgin oireyhtymäEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Wiedemann-Steiner-oireyhtymäKMT2A1 condition→
- X-kytkentäinen adrenoleukodystrofia (ABCD1)ABCD11 condition→
- You-Hoover-Fong-oireyhtymä (TELO2)TELO21 condition→
- ZTTK-oireyhtymäSON1 condition→
- Zellweger-spektrin häiriöt ja peroksisomien muodostumishäiriötPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
Psykiatriset
Mielenterveyteen, mielialaan, käyttäytymiseen ja tunne-elämän hyvinvointiin vaikuttavat häiriöt.
Tämän kategorian sairausraportit (4)
Ravitsemus
Ruokavalioon, ravinnon saantiin sekä elimistön kykyyn imeyttää ja hyödyntää ravintoaineita liittyvät ominaisuudet.
Tämän kategorian sairausraportit (6)
- Acrodermatitis enteropathicaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Glukoosi-galaktoosimalabsorptioSLC5A11 condition→
- Laktaasin ei-pysyvyys (aikuistyyppinen laktoosi-intoleranssi)1 condition→
- Perinnöllinen folaatin imeytymishäiriöSLC46A11 condition→
- Perinnölliset mangaanikuljettajahäiriötSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Tiamiinin kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriötSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
Ruoansulatuselimistö
Ruoansulatuselimistöön liittyvät sairaudet, mukaan lukien ruokatorvi, mahalaukku, suolisto, maksa ja haima.
Tämän kategorian sairausraportit (21)
- ACOX2-puutos (sappihapposynteesin häiriö 6)ACOX21 condition→
- ARC-oireyhtymä 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- ARC-oireyhtymä 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Alagillen oireyhtymäJAG1, NOTCH21 condition→
- CHAPLE-tauti (CD55-puutos)CD551 condition→
- Crohnin tauti1 condition→
- Haavainen paksusuolitulehdus1 condition→
- Haavatauti18 conditions→
- HaimatulehdusCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Hirschsprungin tauti ja siihen liittyvät suolistohermoston neurokristopatiatKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Maksan polykystinen sairaus (1 ja 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Matala fosfolipidiin liittyvä sappikivitautiABCB45 conditions→
- Perinnöllinen maksan sisäinen kolestaasiABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Perinnöllinen viskeraalinen myopatia, CIPO ja MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- Suolistosairaudet (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Synnynnäinen ripuli ja enteropatiatDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Synnynnäinen sappihappojen synteesin häiriö 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Synnynnäinen sappihappojen synteesin häiriö 2AKR1D11 condition→
- Synnynnäinen suolitukos ja lyhyt suoliCLMP, TTC7A2 conditions→
- Synnynnäiset disakkaridaasien puutoksetLCT, SI2 conditions→
- Townes-Brocks-oireyhtymäSALL11 condition→
Seksuaaliterveys
Lisääntymisterveyteen, seksuaaliseen toimintakykyyn ja sukupuolitautitartuntoihin (STI) liittyvät asiat.
Tämän kategorian sairausraportit (8)
- 46,XX sukupuolen kehityksen häiriötNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesisAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Androgeeni-insensitiivisuusoireyhtymäAR1 condition→
- Miehen hedelmättömyysACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Müllerin aplasia (MRKH-oireyhtymä)TBX6, WNT41 condition→
- Naisten hedelmättömyysANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Perinnöllinen hypospadiaMAMLD14 conditions→
- Sukupuolikromosomien aneuploidiat5 conditions→
Silmätautit
Silmiin, näkökykyyn ja niihin liittyviin rakenteisiin vaikuttavat sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (51)
- ADAM9-geenin aiheuttama kartio-sauvasoludystrofiaADAM91 condition→
- AkromatopsiaATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- BMP4-geenin aiheuttama mikroftalmia ja anoftalmiaBMP41 condition→
- CACNA2D4-välitteinen retinopatiaCACNA2D41 condition→
- CEP290-välitteinen siliopatiaCEP2901 condition→
- CWC27-geneettinen retinitis pigmentosa ja luustopoikkeavuudetCWC271 condition→
- Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- FHONDA-oireyhtymäSLC38A81 condition→
- Fraserin oireyhtymäFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Frontonasaalinen dysplasia 3 (ALX1)ALX11 condition→
- GPR143-peräinen fovean hypoplasia (okulaarinen albinismi tyyppi 1)GPR1431 condition→
- GUCY2D-geenin aiheuttama dominoiva kartio-sauvasoludystrofiaGUCY2D1 condition→
- GUCY2D-geenin aiheuttama perinnöllinen verkkokalvosairausGUCY2D1 condition→
- GlaukoomaCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- IFT140-liittyvä siliopatiaIFT1401 condition→
- IMPG1-geenin aiheuttama autosomaalinen dominantti retinopatiaIMPG11 condition→
- IMPG1-liittyvä retinopatiaIMPG11 condition→
- Ikärappeen liittyvä makuladegeneraatioCFH, MFSD82 conditions→
- Jalili-oireyhtymäCNNM41 condition→
- Kartio-sauvadystrofia 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Kartio-sauvasolu-dystrofia ja kuulonalenema 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Kierteinen surkastuma ja verkkokalvon surkastuma (Gyrate atrophy)OAT1 condition→
- KoroideremiaCHM1 condition→
- Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatiaAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyADAMTS181 condition→
- Mikrophthalmia, anophthalmia ja kolobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Molybdeenikofaktorin ja eristetyn sulfiittioksidaasin puutosGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Nance-Horan-oireyhtymäNHS1 condition→
- OPA1-välitteinen näennäshermon surkastumaOPA11 condition→
- OPTN-liittyvä normaalipaineglaukoomaOPTN1 condition→
- Okulokutaaninen albinismiDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- PROM1-geenin aiheuttama resessiivinen retinopatiaPROM11 condition→
- Perinnöllinen optikusneuropatiaACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihiBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Perinnölliset makuladystrofiatBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiatCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- RAB28-liittyvä kartio-sauvadystrofiaRAB281 condition→
- RDH12-geenin aiheuttama varhaisalkuinen verkkokalvodystrofiaRDH121 condition→
- RDH5-liittyvä verkkokalvosairaus (fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- ROSAH-oireyhtymäALPK11 condition→
- Retinan dystrofia retinolin kuljetushäiriön vuoksi (RBP4)RBP41 condition→
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Smith-Lemli-Opitz-oireyhtymäDHCR71 condition→
- Stargardtin tautiABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- Synnynnäinen staattinen yösokeusCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriötCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- TTLL5:een liittyvä retinopatiaTTLL51 condition→
- TUBB4B-geeniin liittyvä tsilio-patiaTUBB4B1 condition→
- Vaakasuuntaisen katseen halvaus ja etenevä skolioosiROBO31 condition→
- VitreoretinopatiaATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
- Värinäön puutosOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
Suun
Laajempi luokka kuin hammas: sisältää koko suuontelon sairaudet, kuten kielen, sylkirauhasten ja suun limakalvon (mukoosan) sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (9)
- Amelogenesis imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Blepharocheilodontinen oireyhtymä 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Dentinogeneesin epätäydellisyysDSPP, SMOC22 conditions→
- Ensisijainen hammaspuhkeamisen häiriöPTH1R1 condition→
- Hypodontia ja anodontiaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- OFD1-liittyvä kilioopatiaOFD11 condition→
- Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkioARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Perinnöllinen ientulehduksettoman ienkasvun oireyhtymäREST, SOS11 condition→
- Van der Woude- ja popliteaalipterygiumoireyhtymät (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Sydän- ja verisuonitaudit
Sydäntä, verisuonia (valtimoita ja laskimoita) ja elimistön verenkiertojärjestelmää koskevat sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (31)
- Aortan aneurysmaACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Arytmogeeninen kardiomyopatiaCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Brugadan oireyhtymäSCN5A1 condition→
- Cantún oireyhtymäABCC9, KCNJ81 condition→
- Dilatoituva kardiomyopatiaABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiotADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Etenevä sydämen johtumishäiriö ja sinusolmukkeen toimintahäiriöCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- FLT4-geenin aiheuttama synnynnäinen sydänsairausFLT41 condition→
- Fallotin tetralogiaKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriötACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hypertrofinen kardiomyopatiaACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Kardiourogenitaalinen oireyhtymäMYRF1 condition→
- Katekolaminergisesti indusoitu polymorfinen kammiotakykardiaCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Loeys-Dietzin oireyhtymäSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Lyhyen QT-välin oireyhtymäKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriötCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Moyamoya-tautiACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- NR2F2-geenin aiheuttama synnynnäinen poikkeavuusoireyhtymäNR2F21 condition→
- Noonanin oireyhtymäBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Oireyhtymään ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiatACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- PLD1-geenin aiheuttama synnynnäinen sydänsairausPLD11 condition→
- Perinnöllinen eteisvärinäGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Perinnöllinen hemorraginen telangiektasiaACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Perinnöllinen valtimoiden kalkkeutumaABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Perinnölliset verisuonimuutoksetEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Pitkä QT-oireyhtymäCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Restriktiivinen kardiomyopatiaTNNI3, TNNT25 conditions→
- Synnynnäiset sydänvirheet, perinnöllisetACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- TrombofiliaF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- Vasemman kammion ei-kompaktioACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
Syöpä
Sairauksia, joille on tyypillistä epänormaalien solujen hallitsematon kasvu ja leviäminen; niitä kutsutaan myös onkologisiksi sairauksiksi.
Tämän kategorian sairausraportit (43)
- BAP1-kasvainalttiusoireyhtymäBAP11 condition→
- Birt-Hogg-Dubén oireyhtymäFLCN2 conditions→
- Bloomin oireyhtymäBLM1 condition→
- CYLD-ihooman ihottumaCYLD1 condition→
- Cowdenin oireyhtymä (PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymä)AKT1, PTEN10 conditions→
- DICER1-kasvainalttiusDICER11 condition→
- DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairausAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- FANCM-geenin liittyvä genomin epävakauden häiriöFANCM1 condition→
- JuveniilipolyposiaoireyhtymäBMPR1A, SMAD42 conditions→
- KeuhkosyöpäDICER1, EGFR1 condition→
- KilpirauhassyöpäAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Kohdunmyooma2 conditions→
- Li-Fraumeni-oireyhtymäTP531 condition→
- Lynch-oireyhtymäEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- MedulloblastoomaELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanoomaCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Mosaiikkimuotoinen variegoitunut aneuploidiaoireyhtymäBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- NTHL1-kasvainalttiusoireyhtymäNTHL11 condition→
- Neuroblastoomaalttius (ALK ja PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Nevoid basaalisolusyöpäoireyhtymä (Gorlin-oireyhtymä)PTCH1, SUFU1 condition→
- PALB2-geeniin liittyvät sairaudetPALB23 conditions→
- PAX5-geeniin liittyvä leukemiaalttiusPAX51 condition→
- Pahanlaatuinen endokriininen kasvainCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosiAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Perinnöllinen Wilmsin kasvainREST, WT11 condition→
- Perinnöllinen alttius akuutille myelooiselle leukemialleANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Perinnöllinen alttius myeloisiin verisyöpiinDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Perinnöllinen diffuusi mahasyöpäCDH1, CTNNA13 conditions→
- Perinnöllinen eturauhassyöpäHOXB131 condition→
- Perinnöllinen feokromosytooma ja paraganglioomaEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolusyöpäFH1 condition→
- Perinnöllinen maha-suolikanavan stroomakasvainKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Perinnöllinen sekapolyyppioireyhtymäBMPR1A, GREM12 conditions→
- Perinnöllinen verkkokalvon syöpä (retinoblastooma)RB11 condition→
- Perlman-oireyhtymäDIS3L21 condition→
- Peutz-Jeghersin oireyhtymäSTK111 condition→
- Rabdoidikasvain ja SWI/SNF-kasvainalttiusSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksiATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Rothmundin-Thomsonin oireyhtymäANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Seerumipolyyposioireyhtymä (RNF43)RNF431 condition→
- Von Hippel-Lindaun tautiVHL1 condition→
Toksikologia
Myrkkyjen, toksiinien, lääkeaineiden tai muiden haitallisten kemikaalien altistumisesta johtuvat tilat.
Tämän kategorian sairausraportit (4)
Tuki- ja liikuntaelimistö
Luihin, niveliin, nivelsiteisiin, jänteisiin ja lihaksiin liittyvät häiriöt, jotka vaikuttavat liikkumiseen ja kehon rakenteeseen.
Tämän kategorian sairausraportit (121)
- 3MC-oireyhtymä 1 (MASP1)MASP11 condition→
- ACAN-liittyvä lyhytkasvuisuusACAN1 condition→
- ACCES-oireyhtymä (UBA2)UBA21 condition→
- Aarskog-Scott-oireyhtymäFGD11 condition→
- Achondrogeneesin paneeliCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Adams-Oliver-oireyhtymäARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Akromelinen frontonasaalinen dysostoosiZSWIM61 condition→
- Artroosi1 condition→
- Asfyksinen torakaalinen dystrofia 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Auriculocondylar-oireyhtymä 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Bailey-Bloch-synnynnäinen myopatiaSTAC31 condition→
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR21 condition→
- CHRNG-geenin aiheuttama multippeli pterygium-oireyhtymäCHRNG1 condition→
- Caffey-tautiCOL1A11 condition→
- Carey-Fineman-Ziter-oireyhtymäMYMK, MYMX1 condition→
- Catel-Manzke-oireyhtymäTGDS1 condition→
- Cenani-Lenz-syndaktylia-oireyhtymäLRP41 condition→
- Cornelia de Langen oireyhtymäBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Curry-Jones-oireyhtymä (mosaiikki-SMO-oireyhtymä)SMO1 condition→
- Desbuquois-dysplasia 1CANT11 condition→
- Distaaliset myopatiatADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Dyssegmentaalinen dysplasia, Silverman-Handmakerin tyyppiHSPG21 condition→
- Dystrofinopatiat (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia)DMD2 conditions→
- Ehlers-Danlosin oireyhtymäADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Elsahy-Waters-oireyhtymäCDH111 condition→
- Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiatCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- FAM111A-geenistä johtuva luustodysplasiaFAM111A1 condition→
- FGFR3-geenin aiheuttamat kondrodysplasiat (akondroplasia ja siihen liittyvät tilat)FGFR31 condition→
- FLNB-geenin aiheuttama luustodysplasia (Larsenin spektri)FLNB, GZF11 condition→
- Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD)1 condition→
- Feingold-oireyhtymä tyyppi 1MYCN1 condition→
- Floating-Harbor-oireyhtymäSRCAP1 condition→
- Fontaine-progeroidinen oireyhtymäSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Frank-Ter Haar -oireyhtymäSH3PXD2B1 condition→
- Frontonasaalinen dysplasia, johon liittyy alopesia ja sukuelinpoikkeavuus (ALX4)ALX41 condition→
- FrontorhiniaALX31 condition→
- Ghosalin hematodiafyysinen dysplasiaTBXAS11 condition→
- Greig-kefalopolysyndaktyliaoireyhtymäGLI31 condition→
- HAAO-geenistä johtuva synnynnäinen NAD-puutosHAAO1 condition→
- Hajdu-Cheney-oireyhtymäNOTCH21 condition→
- INTU-liittyvä luuston ciliopatiaINTU1 condition→
- Jeune-oireyhtymä, asfyksiaa aiheuttava torakaalinen dystrofia (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- KYNU-geneettiseen synnynnäiseen NAD-puutokseen liittyvä tilaKYNU1 condition→
- Kabuki-oireyhtymäKDM6A, KMT2D1 condition→
- Kallon-solmuluun dysplasiaCBFB, RUNX22 conditions→
- Kampomeelinen dysplasiaSOX91 condition→
- KerubismiSH3BP21 condition→
- Keutel-oireyhtymäMGP1 condition→
- Klippel-Feil-anomalia ja myopatia (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Kraniofrontonasaalinen oireyhtymäEFNB11 condition→
- Kromosomaalinen dominoiva... ARSL1 condition→
- Käsi-jalka-sukuelinoireyhtymäHOXA131 condition→
- LPIN1-geenin aiheuttama toistuva rabdomyolyysiLPIN11 condition→
- Laajentuneet parietaaliforamina (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- Letaali synnynnäinen kontraktuurioireyhtymä 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Liikakasvuoireyhtymät (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Lyhytkylkinen rintakehädysplasia 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Lyhytkylkinen rintakehän dysplasia 7 (WDR35)WDR351 condition→
- MEGF10-liittyvä myopatiaMEGF101 condition→
- MTX2-liittyvä mandibuloakraalinen dysplasiaMTX21 condition→
- MYH2-liittyvä myopatiaMYH21 condition→
- Mandibulofacial-dysostoosi mikrokefaliallaEFTUD21 condition→
- Marfanin kaltaiset oireyhtymätBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Marshall-Smith-oireyhtymäNFIX1 condition→
- Meier-Gorlin-oireyhtymä 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Meier-Gorlin-oireyhtymä 4CDT11 condition→
- Meier-Gorlin-oireyhtymä 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Mikrokefalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiökasvuisuus, tyyppi IIPCNT1 condition→
- Millerin oireyhtymä (postaksiaalinen akrofasiaalinen dysostoosi)DHODH1 condition→
- Moninivelluksen synostoosioireyhtymä (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Monogeeninen varhaisalkuinen osteoporoosiCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Mulibrey-nanismiTRIM371 condition→
- Myofibrillaariset myopatiatBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- NADSYN1-geenin aiheuttama synnynnäinen NAD-puutos (VCRL-oireyhtymä 3)NADSYN11 condition→
- NOG-geenin aiheuttama symphalangismi-spektrihäiriöNOG1 condition→
- Nail-patella-oireyhtymäLMX1B1 condition→
- Nivelreuma1 condition→
- Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminenCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- OpsismodysplasiaINPPL11 condition→
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetroosiAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondylomegaepiphyseaalinen dysplasia (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Perinnöllinen Pagetin luukataraumaSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Perinnöllinen monikasvuinen osteokondroomiEXT1, EXT21 condition→
- Perinnöllinen riisitauti (hypofosfatemia ja D-vitamiinista riippuva)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Perinnölliset fibromatoositANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Perinnölliset nivelrikotANKH, PRG42 conditions→
- Polyglukosaanikappaelinen myopatia 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Polyglukosaanikappalemyopatia 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Progressiivinen pseudoreumaattinen dysplasiaCCN61 condition→
- RNU4ATAC-spektrin häiriöRNU4ATAC1 condition→
- Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Raine-oireyhtymäFAM20C1 condition→
- Robertsin oireyhtymäESCO21 condition→
- SCN4A-geenin aiheuttama synnynnäinen myopatiaSCN4A1 condition→
- SF3B4-liittyvä akrofaciaalinen dysostoosi (Nagerin oireyhtymä)SF3B41 condition→
- SHOX-puutos (Leri-Weillin ja Langerin dysplasia)SHOX2 conditions→
- SLC10A7-liittyvä luustodysplasia ja amelogenesis imperfectaSLC10A71 condition→
- SMAD6-liittyvä häiriöSMAD61 condition→
- Saul-Wilson-oireyhtymäCOG41 condition→
- Schmidin metafyysinen kondrodysplasiaCOL10A11 condition→
- Schwartz-Jampel-oireyhtymä tyyppi 1HSPG21 condition→
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Sklerosoivat luudysplasiat (korkea luutiheys)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Spondylo-Meta-Epifyysinen Dysplasia, lyhyt raaja -tyyppi, poikkeava kalkkeutuminenDDR21 condition→
- Spondyloepifysaarinen dysplasia, johon liittyy synnynnäisiä nivelten luksaatioitaCHST31 condition→
- Spondyloepifyseaalinen dysplasia, Kondo-Fu-tyyppiMBTPS11 condition→
- Spondyloepimetafyseaalinen dysplasia, Genevieve-tyyppiNANS1 condition→
- Spondyloepimetafyysinen dysplasia, nivelten löysyys, tyyppi 3EXOC6B1 condition→
- Spondylometafyseaalinen dysplasia ja kartiosauvadystrofiaPCYT1A1 condition→
- Stüve-Wiedemann-oireyhtymäLIFR1 condition→
- Synnynnäiset lihasdystrofiatB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Synnynnäiset myopatiatACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- TARP-oireyhtymäRBM101 condition→
- TOR1AIP1-geenin aiheuttama monijärjestelmäsairausTOR1AIP11 condition→
- TOR1AIP1-liittyvä myopatiaTOR1AIP11 condition→
- TRIP11-liittyvä luustodysplasiaMIA3, TRIP111 condition→
- TRPV4:ään liittyvät luustodysplasiatTRPV41 condition→
- Tubulaarisen aggregaattimyopatianORAI1, STIM11 condition→
- Ulnaris-mammaarinen oireyhtymäTBX31 condition→
- ZIC1-liittyvä kraniosynostoosiZIC11 condition→
Uni
Häiriöt, jotka vaikuttavat unen laatuun, ajoitukseen ja määrään sekä yleiseen terveyteen.
Tämän kategorian sairausraportit (1)
Veri
Veren, luuytimen ja verisolujen sekä plasman kaltaisten veren osien sairaudet.
Tämän kategorian sairausraportit (33)
- Diamond-Blackfan-anemiaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Fanconin anemiaBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- G6PD-puutosG6PD1 condition→
- Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutoksetF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymätADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Harvinaiset perinnölliset megaloblastiset anemiatDHFR, UMPS2 conditions→
- HemofiliaF11, F8, F91 condition→
- ITGA2B/ITGB3-liittyvä makrotrombosytopeniaITGA2B, ITGB31 condition→
- ITGB3-geeniin liittyvä makrotrombosytopeniaITGB31 condition→
- MPL-geneettinen perinnöllinen trombosytemiaMPL1 condition→
- Perinnöllinen metemoglobinemia ja epästabiilit hemoglobiinitCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Perinnöllinen pallosytoosiANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- Perinnöllinen trombosytemia (JAK2)JAK21 condition→
- Perinnöllinen trombosytemia (THPO)THPO1 condition→
- Perinnöllinen von Willebrandin tautiGP1BA, VWF1 condition→
- Perinnölliset fibrinolyysihäiriötPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Perinnölliset raudan aineenvaihdunnan häiriötCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Perinnölliset sideroblastiset anemiatABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Perinnölliset trombosytopeniatACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriötGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- PolysytemiaEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Prekallikreiinin puutosKLKB11 condition→
- Punasolujen solukalvon häiriötEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriötAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Shwachman-Diamondin oireyhtymäEFL1, SBDS1 condition→
- SirppisolutautiHBB5 conditions→
- Suuren molekyylipainon kininogeenin puutosKNG11 condition→
- Synnynnäinen afibrinogenemiaFGA, FGB, FGG1 condition→
- Synnynnäinen tekijä XII:n puutosF121 condition→
- Synnynnäinen trombottinen trombosytopeeninen purpuraADAMTS131 condition→
- Synnynnäiset dyserytropoieettiset anemiatCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- TalassemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Vaikea synnynnäinen neutropeniaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
Virtsatiet
Munuaisiin ja eturauhaseen liittyvät häiriöt, niiden toiminta sekä virtsatiejärjestelmä kokonaisuudessaan.
Tämän kategorian sairausraportit (25)
- Alport-oireyhtymäCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Autosomaalinen dominantti tubulointerstitiaalinen munuaissairausHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Bartterin oireyhtymäBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- CEP164-geeniin liittyvä siliopatiaCEP1641 condition→
- Dent-tauti ja Lowen oireyhtymäCLCN5, OCRL2 conditions→
- Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä ja renaalinen glukosuriaEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosiACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Gitelmanin oireyhtymäSLC12A31 condition→
- GlomeruloskleroosiACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriittiC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- KCNJ16-geenin aiheuttama hypokalemeeminen tubulopatiaKCNJ161 condition→
- KystinuriaSLC3A1, SLC7A91 condition→
- MunuaissyöpäBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudetDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- NEK8-geenin aiheuttama munuaisten, maksan ja haiman dysplasiaNEK81 condition→
- Nefrogeeninen diabetes insipidusAQP2, AVPR22 conditions→
- Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymäADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nefroottinen oireyhtymäACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- PBX1-geenin aiheuttamat munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudetPBX11 condition→
- Perinnöllinen hypomagnesemiaATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Polykystinen munuaissairausALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Renaalinen hypourikemiaSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Renaalinen tubulusasidoosiATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Renal Tubular DysgenesisACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Virtsateiden ja munuaisten kasvainBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Aineenvaihdunta ja keho
Perimän vaikutukset verensokeriin, kehon kokoon ja aineenvaihdunnan terveyteen.
Tämän kategorian riskiarviot (5)
Aivot ja hermosto
Geneettinen alttius neurologisille sairauksille, kuten dementialle ja migreenille.
Tämän kategorian riskiarviot (2)
Elämäntapa ja ominaisuudet
Geneettiset vaikutukset arjen ominaisuuksiin, kuten uneen, kahviin, D-vitamiiniin ja ihoon.
Tämän kategorian riskiarviot (6)
Immuuni- ja tulehdussairaudet
Geneettinen alttius autoimmuuni-, allergisille ja tulehduksellisille sairauksille.
Tämän kategorian riskiarviot (3)
Mielenterveys ja hyvinvointi
Geneettinen alttius yleisille mielenterveyden häiriöille ja hyvinvoinnin osa-alueille.
Tämän kategorian riskiarviot (8)
Pitkäikäisyys ja ikääntyminen
Geneettiset vaikutukset elinikään ja ikääntymisen myötä yleistyviin sairauksiin.
Tämän kategorian riskiarviot (7)
Ruoansulatuskanavan terveys
Geneettinen alttius yleisille ruoansulatuskanavan sairauksille, kuten refluksitaudille.
Tämän kategorian riskiarviot (3)
Sydän ja verenkierto
Geneettinen alttius sydänsairauksille, aivohalvaukselle, verihyytymille ja niihin liittyville veren merkkiaineille.
Tämän kategorian riskiarviot (9)
Syöpä
Sairauksia, joille on tyypillistä epänormaalien solujen hallitsematon kasvu ja leviäminen; niitä kutsutaan myös onkologisiksi sairauksiksi.
Tämän kategorian riskiarviot (7)
- ETKÖ TIEDÄ, MISTÄ ALOITTAA?Jos sinulla on selittämättömiä oireita ilman diagnoosia, koko genomin sekvensointi voi antaa vastauksia, joita muut testit eivät ole antaneet.Lue lisää →
- ETSITKÖ GEENIÄ?Kaikki geenit, joita nämä raportit lukevat, aakkosjärjestyksessä, kukin niihin liittyvine sairauksineen.Selaa geenejä →
Myös mukana
Yksi sekvenssi vastaa useampaan kysymykseen.
Samaa koko genomin dataa luetaan uudelleen kaikkeen alla olevaan — ei toista näytettä, ei ylimääräistä pakkausta.
Molemmat haarat, koko genomista.
Autosomaalinen syntyperä kaikista linjoista, joista olet peräisin, sekä Y-kromosomianalyysi isälinjaa varten — luettuna koko genomistasi sen sijaan, että käytettäisiin murto-osaa, jonka geenisiru poimii.
Yksi testi. Kaikki tässä luetellut sairaudet.
Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä tasolla 30x syvyydellä. Yhdessä testissä analysoidaan kaikki yllä luetellut sairaudet ja tuhannet muut. Tulokset toimitetaan 810+ lääkärikäyttöön valmiina raporttina 6–8 viikon kuluessa.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
