Carney-kompleksi ja perinnöllinen Cushingin oireyhtymä

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen sydämen ultraäänitutkimus myksoomien varhaiseksi löytämiseksi sekä endokriininen ja kivestutkimusten seuranta ja sukulaisten testaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Mitä diagnoosi muuttaa

Kortisolin liikatuotannon biokemiallinen seulonta mahdollistaa Cushingin oireyhtymän tunnistamisen ja hoidon varhaisessa vaiheessa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Mitä diagnoosi muuttaa

Mahdollistaa kantajien ja heidän sukulaistensa kortisolin liikatuotannon biokemiallisen seulonnan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia