Kasvuhormoniresistenssioireyhtymä
Lyhytkasvuisuus, jossa kasvuhormonin pitoisuus on normaali tai korkea mutta IGF-1 on matala. Tähän kuuluvat Laronin oireyhtymä (GHR), IGF1-, IGFALS- ja IGF1R-geneettiset viat sekä STAT5B-puutos, johon liittyy immuunisäätelyn häiriö.
Mitä diagnoosi muuttaa
Rekombinantti IGF-1 (mekasermiini) voi parantaa kasvua joissakin muodoissa. STAT5B-puutos edellyttää lisäksi immuuni- ja keuhkojen seurantaa.
Tunnetaan myös nimellä
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
