Alacrima, akalasia ja älyllinen kehitysvammaisuus -oireyhtymä
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset GMPPA-geenin molemmissa kopioissa. Geeni säätelee sokeriyksiköiden tuotantoa, joita käytetään proteiinien muokkaamiseen. Muutokset voivat estää geenin toiminnan, mikä nostaa GDP-mannoosin pitoisuuksia. Toisin kuin samankaltaisessa kolminkertaisessa A-oireyhtymässä, munuaisen yläpuoliset lisämunuaiset eivät ole vaurioituneet.
Oireet ja merkit
Kyynelten puuttuminen tai vähentynyt määrä (alacrima) jo imeväisiköstä lähtien, akalasia, joka aiheuttaa nielemisvaikeutta, sekä älyllinen kehitysvammaisuus. Viivästynyt kehitys ja kävelyhäiriöt on raportoitu. Joillakin henkilöillä on raportoitu myös lihasheikkoutta, autonomisen hermoston toimintahäiriöitä ja kohtauksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Raportoiduissa tapauksissa akalasia on vaatinut leikkaushoitoa, ja silmien hoito on tarpeen, koska kyyneleitä ei muodostu. Kehitystä ja oppimista tukevat palvelut sekä neurologinen seuranta auttavat oppimisessa ja liikkumisessa. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
