Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Friedreichin ataksia

Perinnöllinen sairaus, joka vaurioittaa hermoja ja pikkuaivoja ja aiheuttaa etenevää tasapaino-, koordinaatio- ja puheongelmia. Sairauteen liittyy usein sydämen osallisuus. Se on yleisin perinnöllinen ataksia, ja sen aiheuttavat muutokset FXN-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Etenevä ataksia, jonka aiheuttavat FXN-geenin biallelliset variantit, useimmin laajentunut GAA-toistojakso intronissa 1. Siihen liittyy sensorinen neuropatia, kardiomyopatia ja suurentunut diabetesriski.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset neurologiset, sydän- ja diabetesseurannat; omaveloxolone on hyväksytty 16-vuotiaille ja sitä vanhemmille USA:ssa ja EU:ssa; kantajatestaus sukulaisille ja lisääntymisneuvonta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Rajoitukset

  • Useimmat Friedreichin ataksian tapaukset aiheutuvat FXN-geenin laajentuneesta GAA-toistojaksosta. Laajentuneet toistot ovat pidempiä kuin yksi sekvenssilukema, eikä vakiomuotoinen koko genomin pienten varianttien analyysimme tunnista niitä tai määritä niiden kokoa luotettavasti. Negatiivinen tulos ei siis sulje pois sairautta tai kantajuutta. Lue lisää

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa