Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolusyöpä (FH-geenin aiheuttama kasvainalttius)
Autosomaalinen dominantti
FH-variantit, jotka aiheuttavat ihon ja kohdun leiomyoomia sekä tyypin 2 papillaarisen munuaissolusyövän riskin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vuosittainen munuaisten MRI-tutkimus, yleensä lapsuudesta tai nuoruudesta alkaen, mahdollistaa varhaisen havaitsemisen ja leikkauksen. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
