Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

PALB2

Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat PALB2-geenin mutaatioista. Niille on ensisijaisesti ominaista lisääntynyt alttius tietyille syövälle (kuten rinta-, munasarja- ja haimasyöpä) ja, kun mutaatiot ovat molemmissa alleeleissa, Fanconin anemia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Fanconin anemia, komplementaatioryhmä N

Autosomaalinen resessiivinen

Mikä tahansa Fanconin anemia, jonka syy on PALB2-geenin mutaatio.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

PALB2-geenin aiheuttama syöpäalttius

Autosomaalinen dominantti

PALB2-variantit, jotka lisäävät rintasyövän riskiä ja, vähemmässä määrin, haimasyövän ja munasarjasyövän riskiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Rintojen seulonnan tehostaminen, mukaan lukien MRI-tutkimus. Riskiä pienentävää leikkausta harkitaan tapauskohtaisesti.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Haimasyöpä, alttius, 3

    Autosomaalinen dominantti

    Mikä tahansa suvussa esiintyvä haimasyöpä, jonka syy on PALB2-geenin mutaatio.

    PALB2

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa