Artrogryroosi, munuaisten toimintahäiriö ja kolestaasi 2
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheuttajana ovat muutokset VIPAS39-geenin molemmissa kopioissa. Muutokset geenissä VPS33B aiheuttavat saman oireyhtymän, ja sairaus vaikuttaa maksaan, munuaisiin, ihoon ja verihiutaleisiin.
Oireet ja merkit
Nivelten kontraktuuroita syntyessä, kolestaasista johtuvaa keltaisuutta, jolle on tyypillistä normaali GGT-arvo, sekä munuaistiehyiden toimintahäiriö (aineiden vuotaminen virtsaan). Kasvun heikkoutta, kuivaa suomumaista ihoa ja verihiutaleiden toimintahäiriötä on raportoitu. Sairaus on yleensä vakava, ja useimmat raportoidut potilaat kuolivat elämän ensimmäisen 6 kuukauden aikana, vaikka lievemmistä kulkuista, joissa potilaat ovat selviytyneet nuoruusikään, on myös raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista ja siihen kuuluvat ravitsemuksen tukeminen, suola- ja happotasapainon häiriöiden korjaaminen, kutinan ja keltaisuuden hoito (ursodeoksikoolihappo auttoi yhtä raportoitua potilasta) sekä verenvuotoriskin huomioiminen. Geenitestaus on arvokas erityisesti epätyypillisissä oireissa. Geneettisessä neuvonnassa selvitetään resessiivistä periytymistä, ja perheille on saatavilla kantajatestaus ja synnytystä edeltävä testaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
