Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu KDM1A-geenin yhden kopion muutoksista. KDM1A on histonidemetylaasi, joka säätelee geenien aktiivisuutta.
Oireet ja merkit
Kehitysviive ja lievä kehitysvammaisuus, usein tunnusomaisin kasvonpiirtein ja suulakihalkio. Kitalaki voi olla myös terve, mikä kuvastaa vaihtelevaa ilmenemistä. Myös lihasjänteyden heikkoutta (hypotonia) on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellinen, syömiseen ja puheeseen liittyvä tuki sekä kitalaen arviointi. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä tässä autosomaalisesti dominantisti periytyvässä häiriössä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
