Autosomaalinen resessiivinen
Aikuisiän alkuinen progeroidinen oireyhtymä, jonka aiheuttavat WRN-geenin bialleeliset variantit. Siihen liittyy varhainen kaihi, ihomuutoksia, diabetes, ennenaikainen ateroskleroosi sekä kohonnut riski sarkoomille, melanoomalle ja kilpirauhassyövälle.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi tukee diabeteksen, sydän- ja verisuonisairauksien sekä syöpien seurantaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
