Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Curry-Jones-oireyhtymä (mosaiikki-SMO-oireyhtymä)

Harvinainen syntymästä asti esiintyvä sairaus, joka vaikuttaa kalloon, ihoon, käsiin ja jalkoihin, aivoihin, silmiin ja suolistoon. Sen aiheuttaa SMO-geenin muutos, joka on läsnä vain osassa elimistön soluja (mosaikismi), eikä sitä yleensä periydy.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Sen aiheuttaa SMO-geenin toistuva aktivoiva muutos (p.Leu412Phe), joka syntyy hedelmöittymisen jälkeen, joten vain osa soluista kantaa sitä. SMO kuuluu kehitystä ohjaavaan hedgehog-signalointireittiin.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat kallon luiden ennenaikainen luutuminen (esimerkiksi yksipuolinen koronaarisauman craniosynostosis), ylimääräiset tai yhteen kasvaneet sormet ja varpaat sekäläiskittäiset ihomuutokset. Aivoissa on raportoitu eroavaisuuksia, kuten corpus callosumin puuttuminen, ja silmissä poikkeavuuksia, kuten kolobooma tai pienet silmät. Myös suolistoon liittyy ongelmia, mukaan lukien malrotaatio ja sileän lihaksen liikakasvu, joka voi aiheuttaa tukoksen. Myös ihon tai muiden kudosten kasvaimia on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito räätälöidään esiintyvien piirteiden mukaan, mukaan lukien suolistokomplikaatioiden huomioiminen. Koska muutos on somaattinen ja satunnainen, riski sen toistumiseen sisaruksilla on pieni.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Lähteet: [1][2][3]

Rajoitukset

  • SMO-muutosta esiintyy eri määrin eri kudoksissa, joten testi yhdestä näytetyypistä voi jättää sen huomaamatta, eikä negatiivinen tulos sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa