Sairausraportti · Immunologiset

Krooninen granulomatoosi

Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on harvinainen synnynnäinen immuunipuutossairaus, joka vaikuttaa pääasiassa fagosyytteihin. Sille on ominaista lisääntynyt alttius vakaville ja toistuville bakteeri- ja sieni-infektioille sekä granuloomien muodostuminen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 9 sairautta

Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö

Häiriöt, joissa fagosyytit eivät pysty tuhoamaan niihin joutuneita bakteereja. Tyypillisiä piirteitä ovat toistuvat infektiot ja granuloomien muodostuminen.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

Krooninen granulomatoottinen sairaus
Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on harvinainen synnynnäinen immuunipuutossairaus, joka vaikuttaa pääasiassa fagosyytteihin. Sille on ominaista lisääntynyt alttius vakaville ja toistuville bakteeri- ja sieni-infektioille sekä granuloomien muodostuminen.
CYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF4
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5
Autosomaalinen resessiivinen
CYBC1
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3
Autosomaalinen resessiivinen
NCF4
Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked
X-kytkentäinen resessiivinen
CYBB
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2
Autosomaalinen resessiivinen
Mikä tahansa krooninen granulomatoottinen sairaus, jonka syynä on NCF2-geenin mutaatio.
NCF2
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1
Autosomaalinen resessiivinen
Mikä tahansa krooninen granulomatoottinen sairaus, jonka syynä on NCF1-geenin mutaatio.
NCF1
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative
Autosomaalinen resessiivinen
CYBA
Granulomatous Disease With Defect In Neutrophil Chemotaxis

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓

chronic granulomatous disease
granulomatous disease with defect in neutrophil chemotaxis
granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, 5
granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative
granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 1
granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2
granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 3
granulomatous disease, chronic, X-linked

MONDO:0005910 MedGen 14713

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Krooninen granulomatoosi

Analysoimamme 9 sairautta

Fagosyyttien bakterisidinen toimintahäiriö

Krooninen granulomatoottinen sairaus

Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5

Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3

Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked

Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2

Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1

Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative

Granulomatous Disease With Defect In Neutrophil Chemotaxis

Muut conditions aiheesta immunologiset

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.