Leber-kongenitaalinen amauroosi
Autosomaalinen resessiivinen
Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
amaurosis congenita of Leber; congenital absence of the rods and cones; congenital retinal blindness; Leber's congenital tapetoretinal degeneration; Leber's congenital tapetoretinal dysplasia
Sisältää 22 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Leber congenital amaurosis 1
- Leber congenital amaurosis 10
- Leber congenital amaurosis 11
- Leber congenital amaurosis 12
- Leber congenital amaurosis 13
- Leber congenital amaurosis 14
- Leber congenital amaurosis 15
- Leber congenital amaurosis 16
- Leber congenital amaurosis 17
- Leber congenital amaurosis 18
- Leber congenital amaurosis 19
- Leber congenital amaurosis 2
- Leber congenital amaurosis 3
- Leber congenital amaurosis 4
- Leber congenital amaurosis 5
- Leber congenital amaurosis 6
- Leber congenital amaurosis 7
- Leber congenital amaurosis 8
- Leber congenital amaurosis 9
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
- retinal aplasia
- retinitis pigmentosa 7
