Distaalinen renaalinen tubulusasidoosi
Autosomaalinen resessiivinen
Perinnöllinen munuaisten keräputkien kyvyttömyys erittää happoa, joka johtuu geenien SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ja muiden geenien varianteista. Joissakin muodoissa esiintyy myös kuulonalenemaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Emäshoito voi estää munuaisten kalkkeutumisen ja kasvuongelmat, ja joissakin muodoissa on syytä arvioida kuulo.
Tunnetaan myös nimellä
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
