Autosomaalinen resessiivinen · Erittäin harvinainen; vain pieni määrä perheitä on raportoitu.
Aiheutuu NUP188-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävistä muutoksista. NUP188 on tumahuokoskompleksin osa. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat synnynnäiset kaihit, lihasjäntevyyden heikkous ja mikrokefalia. Aivoissa voi olla eroavuuksia, kuten hydrokefalus tai ohut corpus callosum (aivopuoliskot yhdistävä hermosäie). Myös synnynnäisiä sydänvikoja ja hengitysongelmia on raportoitu. Ennuste on huono.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista ja kohdistuu hengitysongelmiin, kaihiin ja sydänongelmiin. Perinnöllisyysneuvonta, sukulaisten kantajatestaus ja testaus tulevissa raskauksissa ovat mahdollisia, kun perheen variantit tunnetaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SANDSTEF
