Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttavat PRR12-geenin yhdessä kopiossa olevat toimintaa heikentävät muutokset. Geenin uskotaan säätelevän geenien toimintaa aivojen ja silmien kehityksen aikana. Monissa tapauksissa muutos syntyy uutena, ja joissakin se on periytynyt toiselta vanhemmalta.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästyminen tai älyllinen kehitysvamma on yleistä, ja usein esiintyy myös käyttäytymiseen tai neuropsykiatrisiin toimintoihin liittyviä eroavuuksia. Monilla on silmien poikkeavuuksia, kuten pieniä silmiä (mikroftalmia), koloboomia tai muita silmien rakenteellisia eroavuuksia. Sydänvikoja ja kasvuongelmia on raportoitu kummastakin noin puolella henkilöistä ja munuaispoikkeavuuksia noin kolmanneksella.
Mitä diagnoosi muuttaa
Silmien ja näön hoito, kehityksen ja koulunkäynnin tukeminen sekä sydämen ja munuaisten poikkeavuuksien seulonta. Monissa tapauksissa muutos syntyy uutena, mutta joissakin se on periytynyt toiselta vanhemmalta, minkä vuoksi perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
