Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Jaksoittaisten kuumeoireyhtymien

Perinnöllisten autoinflammatoristen sairauksien ryhmä, joka aiheuttaa toistuvia kuumekohtauksia, ihottumaa, nivelkipua ja tulehdusta ilman infektiota. Näihin sairauksiin on saatavilla tehokkaita hoitoja, jotka estävät tulehdussignaalin, interleukiini-1:n, vaikutuksen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme 3 sairautta

Kryopyriiniin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (CAPS)

Autosomaalinen dominantti

Sairauksien kirjo, jonka pääasiallinen aiheuttaja on NLRP3-geenin muutos. Oireet vaihtelevat kylmän aiheuttamista ihottumista ja kuumeista krooniseen tulehdukseen, joka vaikuttaa ihoon, niveliin, kuuloon ja aivoihin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Interleukiini-1:tä estävä hoito hallitsee oireita ja auttaa ehkäisemään kuulonmenetystä ja amyloidoosia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

caps; Cryopyrinopathy

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF-reseptorin liitännäinen jaksoittainen oireyhtymä (TRAPS)

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa TNFRSF1A-geenin muutos. Se johtaa pitkittyneisiin kuumekohtauksiin, joihin liittyy vatsakipua, lihaskipua, ihottumaa ja silmäturvotusta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tulehdusta vähentävä ja interleukiini-1:tä estävä hoito vähentää kohtauksia ja munuaisten amyloidoosin pitkäaikaista riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonaattikinaasin puutos (MKD)

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttaa MVK-geenin muutos. Oireet vaihtelevat toistuvista kuumekohtauksista, joihin liittyy turvonneita imusolmukkeita ja vatsakipua (hyper-IgD-oireyhtymä), vakavaan muotoon, johon liittyy kehitysongelmia (mevalonaturia).

Mitä diagnoosi muuttaa

Tunnistaminen mahdollistaa kohtauksien kohdennetun hoidon ja välttää tarpeettomia tutkimuksia.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Rajoitukset

  • Joillakin vakavaa CAPS-muotoa sairastavilla NLRP3-muutos on läsnä vain osassa soluja (mosaiikkisuus), ja se voi jäädä alle sen tason, jonka sekvensointi luotettavasti havaitsee.

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test