X-kytkentäinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset X-kromosomin L1CAM-geenissä. Geeni koodaa adheesiomolekyyliä, jota tarvitaan hermosolujen vaellukseen ja hermosäikeiden kasvuun. Pojat, joilla on yksi muuttunut kopio, sairastuvat; kantajanaisilla oireita on yleensä ei lainkaan tai lieviä.
Oireet ja merkit
Oireiden kirjoon kuuluvat X-kromosomiin liittyvä vesipäisyys, jossa aivojen vesijohdon ahtautuminen aiheuttaa vesipäisyyttä, MASA-oireyhtymä (älyllinen kehitysvammaisuus, afasia, laahaava kävely ja peukaloiden koukistuminen kämmenen puolelle), spastinen paraplegia sekä corpus callosumin agenesia. Sairastuneilla pojilla voi esiintyä älyllistä kehitysvammaisuutta, jalkojen spastisuutta ja peukaloiden kääntymistä kämmenen puolelle. Oireet vaihtelevat vakavasta syntymää edeltävästä vesipäisyydestä lievempiin oppimis- ja kävelyvaikeuksiin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vesipäisyyden hoito neurokirurgisesti tarpeen mukaan sekä fysioterapia spastisuuteen ja kehitys- ja koulutukselliset tukitoimet. Lähisukulaiset naiset voivat teettää kantajatutkimuksen, ja geneettisessä neuvonnassa käydään läpi se, että kantajaäidin pojilla on 1 todennäköisyys 2:sta sairastua.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
