Perifeerinen neuropatia, autosomaalinen resessiivinen, johon liittyy tai ei liity kehityksen viivästymistä
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu MCM3AP-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa GANP-proteiinia, joka kuljettaa messenger-RNA:ta solutumasta.
Oireet ja merkit
Varhain alkava heikkous ja lihasten surkastuminen alaraajojen alaosissa ja käsissä, jalkojen epämuodostumia ja kävelyvaikeuksia, tyypillisiä Charcot-Marie-Tooth-taudille. Joillakin henkilöillä on kehitysvammaisuutta tai kehityksen viivästymää.
Mitä diagnoosi muuttaa
Fysioterapia, ortoosit ja ortopedinen hoito tukevat liikkumista, ja tarvittaessa tarjotaan kehitystukea. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, minkä vuoksi tarjotaan geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
PNRIID
