Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Megalenkefalinen leukoencefalopatia (MLC)

Perinnöllinen leukodystrofia (MLC), jossa lapsilla pää on suurentunut ensimmäisen ikävuoden aikana ja aivojen kuvantamisessa näkyy turvonnut valkea aine ja nestettä sisältävät kystat. Sitä aiheuttavat muutokset geeneissä MLC1, HEPACAM tai GPRC5B.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Megalenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisilla kystilla (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

Aiheuttaa pään suurentumista vauvaiästä alkaen sekä hitaasti etenevää tasapainon heikkenemistä, spastisuutta ja joskus epileptisiä kohtauksia. Jotkin HEPACAM-muodot paranevat ajan myötä (remittoiva MLC).

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi selittää aivojen kuvantamislöydökset, ohjaa kohtausten hoitoa ja tukihoitoa sekä selventää riskiä sukulaisille.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
MONDO:0011391Orphanet 2478MedGen 347006

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa