Autosomaalinen resessiivinen
Etenevä pikkuaivoataksia, telangiektasia, immuunipuutos ja syöpäalttius, jotka johtuvat ATM-geenin muutoksista molemmissa kopioissa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi ohjaa infektioiden ehkäisyä ja immunoglobuliinikorvaushoitoa, ionisoivan säteilyn altistuksen minimointia, syöpä- ja keuhkoseurantaa sekä sukulaisten kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
