Autosomaalinen resessiivinen
Resessiivinen tila, joka johtuu BCHE-geenin muutoksista ja voi pitkittää lihasten halvaantumista ja hengitystuen tarvetta tunneista lihasrelaksantti suksametoniumin (sukkinyylikoliini) tai mivakuriumin jälkeen. Se voi vaikuttaa myös joidenkin esteripohjaisten paikallispuudutteiden ja kokaiinin hajoamiseen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kun kerrot asiasta anestesialääkärille, nämä lääkkeet voidaan jättää käyttämättä tai antaa varoen; henkilöillä, joilla on yksi muuttunut kopio geenistä, vaikutukset ovat yleensä lievempiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
