Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Von Willebrandin tauti

Koko genomin sekvensointi lukee koko VWF-geenin (yksi genomin suurimmista, 178 kb), tunnistaa kaikki 6 alatyyppiä ja paikantaa sen tietyn variantin, joka ratkaisee, onko oikea hoito desmopressiini, tekijäväkevaate vai verihiutaleiden siirto.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen verenvuototauti, joka johtuu von Willebrand -tekijän puutoksesta tai toimintahäiriöstä. Von Willebrand -tekijä on veren hyytymiselle välttämätön proteiini.

Von Willebrandin tauti (VWD) on yleisin perinnöllinen verenvuototauti. Sen aiheuttavat von Willebrand-tekijän (VWF) määrälliset tai laadulliset puutokset. VWF on suuri multimeerinen glykoproteiini, joka on välttämätön verihiutaleiden tarttumiselle ja toimii hyytymistekijä VIII:n kantajana. Laboratoriokriteerien mukaan VWD koskee jopa 1 %:a väestöstä, mutta hoitoa vaativan, kliinisesti merkittävän taudin arvioidaan koskevan 1:tä 1 000:sta 1:tä 10 000:sta. VWD jaetaan kolmeen pääluokkaan: tyyppi 1 (osittainen VWF-puutos, noin 70–80 % tapauksista), tyyppi 2 (VWF:n laadulliset viat, jaettuna alatyyppeihin 2A, 2B, 2M ja 2N) sekä tyyppi 3 (täydellinen VWF-puutos, vakava ja harvinainen).

Oireet vaihtelevat lievistä iho- ja limakalvovuodoista (helppo mustelmaantuminen, pitkittynyt verenvuoto haavoista, runsas kuukautisvuoto eli menorragia, liiallinen verenvuoto hammashoitotoimenpiteiden jälkeen) tyypin 3 VWD:n hengenvaarallisiin verenvuotoihin. VWD on yksi hematologiassa useimmin tunnistamatta jääviä sairauksia: monia potilaita vähätellään ”helpon mustelmaantumisen” takia, naisilla menorragia voi tutkia vuosia ilman, että VWD:tä harkitaan, ja leikkauksen yhteydessä ilmenevät verenvuotokomplikaatiot tulevat yllätyksenä ilman aiempaa geneettistä tunnistusta. Tavanomaiset hyytymiskokeet (PT, aPTT) ovat usein normaaleja tyypin 1 ja joidenkin tyypin 2 muotojen kohdalla.

Hoito riippuu täysin VWD:n alatyypistä. Desmopressiini (DDAVP), joka vapauttaa varastoidun VWF:n endoteelisoluista, tehoaa useimpiin tyypin 1 potilaisiin, mutta sitä ei saa käyttää tyypin 2B yhteydessä, koska se pahentaa trombosytopeniaa vapauttamalla toimimatonta VWF:ää, joka aiheuttaa verihiutaleiden agglutinaatiota. Tyypin 2N ja tyypin 3 hoitoon tarvitaan VWF:ää sisältävää hyytymistekijä VIII -väkevaatetta. Tyypin 2A kohdalla vaste DDAVP:lle voi vaihdella variantista riippuen. Alatyyppien välinen ero on hoidon kannalta ratkaiseva, ja se edellyttää VWF:n molekyylitason genotyypitystä, koska fenotyyppiset laboratoriotestit (VWF-antigeeni, VWF-aktiivisuus, multimeerianalyysi) voivat olla epäselviä tai vaihdella.

Tyypin 2B VWD:tä pahentaa desmopressiini (DDAVP), joka on VWD:n tavanomainen ensilinjan hoito, sillä geenin toiminnallisesti voimistunut VWF-variantti aiheuttaa verihiutaleiden spontaania sitoutumista. Desmopressiinin antaminen tyypin 2B potilaalle aiheuttaa akuutin trombosytopenian. Alatyypin tunnistaminen ennen hoitoa on välttämätöntä.

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen von Willebrandin tauti (VWD) on perinnöllinen verenvuototauti, jonka taustalla on geneettinen poikkeavuus. Se johtaa Willebrand-tekijän (von Willebrand -tekijä; VWF) määrällisiin, rakenteellisiin tai toiminnallisiin poikkeavuuksiin. VWF-puutokselle on määritelty kaksi pääryhmää: määrällinen, joka on osittainen (tyyppi 1) tai täydellinen (tyyppi 3), ja laadullinen (tyyppi 2), jolla on useita alatyyppejä (2A, 2B, 2M, 2N).

Mitä diagnoosi muuttaa

Tyyppi 1: desmopressiini (DDAVP); tyyppi 2A: DDAVP-koe tai VWF-väkevöite; tyyppi 2B: VWF-väkevöite (DDAVP on vasta-aiheinen); tyyppi 2M: DDAVP-koe; tyyppi 2N: VWF/FVIII-väkevöite; tyyppi 3: VWF/FVIII-väkevöite; tranexaamihappo limakalvovuodoissa

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital von willebrand's disease; hereditary von Willebrand disease (hereditary or acquired); vascular haemophilia; vascular hemophilia; von Willebrand disease; von Willebrand disorder; von Willebrand's-Jurgens' disease; von Willebrand-Jurgens disease

Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • platelet-type von Willebrand disease
  • von Willebrand disease 1
  • von Willebrand disease 2
  • von Willebrand disease 3
  • von Willebrand disease type 2A
  • von Willebrand disease type 2B
  • von Willebrand disease type 2M
  • von Willebrand disease type 2N
  • Von Willebrand disease, X-linked form
MONDO:0019565Orphanet 903MedGen 1814986

Miksi koko genomin sekvensointi

VWF:n laboratoriofenotyypitys on tunnetusti vaihtelevaa: VWF-pitoisuudet vaihtelevat stressin, veriryhmän, hormonaalisen tilan ja akuutin sairauden mukaan. Molekyylitason genotyypitys antaa pysyvän, yksiselitteisen diagnoosin, joka ei muutu potilaan kliinisen tilan mukaan.

VWF-pitoisuudet vaihtelevat: normaali laboratoriotulos ei sulje pois VWD:tä, ja genotyyppi antaa pysyvän vastauksen.

VWF on akuutin vaiheen reaktanti: pitoisuudet nousevat stressin, leikkauksen, raskauden, suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön ja akuutin sairauden yhteydessä. Tyypin 1 VWD:n potilailla VWF-pitoisuudet voivat akuutin sairauden tai raskauden aikana olla viitealueella, mikä johtaa vääriin negatiivisiin laboratoriotuloksiin ja jäätyviin diagnooseihin. Myös päinvastainen ilmiö on mahdollinen: toistomittaukset stressittömissä oloissa voivat antaa poikkeavia tuloksia. Tämä vaihtelu aiheuttaa diagnostista epävarmuutta, joka ratkeaa pysyvästi VWF:n molekyylitason genotyypityksellä. Vahvistettu patogeeninen VWF-variantti vahvistaa diagnoosin laboratoriovaihtelusta riippumatta ja mahdollistaa alatyyppikohtaisen hoitosuunnitelman heti.

Diagnosoimattomaan VWD:hen sairastuneilla naisilla on vuosia hoitamatonta menorragiaa ja synnytyksen jälkeisen verenvuodon riski

Menorragia eli runsas kuukautisvuoto on naisten yleisin VWD:n oire. Arvioiden mukaan 5–20 %:lla menorragian takia tutkituista naisista on taustalla VWD, jota ei ole koskaan selvitetty. Nämä naiset käyvät vuosia gynekologisissa tutkimuksissa, saavat rautalisää ja joskus kohdunpoistoleikkauksen, ilman että taustalla oleva verenvuototauti tunnistetaan. Raskauden aikana VWF-pitoisuudet nousevat fysiologisesti (usein normalisoituen synnytykseen mennessä), mutta laskevat nopeasti synnytyksen jälkeen, mikä luo korkean riskin ajanjakson synnytyksen jälkeiseen verenvuotoon. Geneettinen diagnoosi ennen raskautta mahdollistaa VWF-korvaushoidon ennaltaehkäisevästi synnytyksen aikana ja synnytyksen jälkeen.

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa