Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

KIDINS220-geenin aiheuttama ventrikulomegalia ja artrogryroosi

Vakava tila, joka tavallisesti todetaan jo ennen syntymää. Siinä aivojen kammiojärjestelmä on laajentunut ja nivelet ovat jäykistyneet koukistusasentoon. Sen aiheuttavat muutokset KIDINS220-geenin molemmissa kopioissa; geeni osallistuu hermosolujen viestintään.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Ventrikulomegalia ja artrogryroosi

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista KIDINS220-geenin molemmissa kopioissa. KIDINS220 on kalvoproteiini, joka osallistuu hermosolujen signalointireitteihin ja auttaa säätelemään aivo-selkäydinnestettä. Yksittäinen uusi muutos KIDINS220-geenissä aiheuttaa toisen tilan, johon liittyy spastinen parapareesi, älyllinen kehitysviivästymä, nystagmus ja lihavuus (SINO-oireyhtymä).

Oireet ja merkit

Laajentuneet aivokammiot ja raajojen nivelkontraktuurit näkyvät yleensä sikiön ultraäänitutkimuksessa. Monet raskaudet päättyvät ennen syntymää tai vastasyntyneen aikana. Ensimmäisellä eläneellä lapsella, jonka tästä muodosta on raportoitu, todettiin vaikea kehitysviivästymä ja spastisuus.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun tila todetaan raskauden aikana, hoito järjestetään sikiölääketieteen asiantuntijoiden toimesta ja saatavilla on neuvontaa. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta, ja tarjolla ovat geneettinen neuvonta sekä vaihtoehdot tuleviin raskauksiin.

Analysoidut geenit

MONDO:0859184OMIM 619501MedGen 1794183Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A et al., 2018. Homozygous KIDINS220 loss-of-function variants in fetuses with cerebral ventriculomegaly and limb contractures. Human molecular genetics
  2. Brady LI, DeFrance B, Tarnopolsky M, 2023. Pre- and Postnatal Characterization of Autosomal Recessive KIDINS220-Associated Ventriculomegaly. Molecular syndromology
  3. Del Puerto A, Pose-Utrilla J, Simón-García A, López-Menéndez C, Jiménez AJ, Porlan E et al., 2022. Kidins220 deficiency causes ventriculomegaly via SNX27-retromer-dependent AQP4 degradation. Molecular psychiatry

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa